Erschienen in:
20.08.2018 | Morbus Pompe | infopharm
„Red flags“ für M. Pompe
verfasst von:
Springer Medizin
Erschienen in:
InFo Neurologie + Psychiatrie
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Ausgabe 7-8/2018
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Auszug
Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie (Erhöhung der Kreatinkinase) sollte bei der Differenzialdiagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann Gewissheit bringen. Ist die Diagnose M. Pompe gesichert, sollte zeitnah eine Therapie eingeleitet werden. Die kausale Enzymersatztherapie (EET) mit Myozyme® zielt darauf ab, den genetisch bedingten Mangel an dem lysosomalen Enzym saure α-Glukosidase (GAA) auszugleichen und kann bei Patienten mit LOPD (late onset Pompe disease) die Muskel- und Atemfunktion verbessern beziehungsweise stabilisieren. Langfristig kann mit Myozyme® das Fortschreiten der Erkrankung verzögert und die Mobilität und Lebensqualität der Patienten verbessert werden. …