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Die Chirurgie

Erschienen in:

05.12.2023 | Schilddrüsenkarzinome | Leitthema

Möglichkeiten des personalisierten Vorgehens bei solitären Schilddrüsenknoten basierend auf molekularem Profiling

verfasst von: Prof. Dr. med. C. Chiapponi, Priv. Doz. Dr. med. U. Siebolts

Erschienen in: Die Chirurgie | Ausgabe 3/2024

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das molekulare Profiling ist derzeit in Deutschland noch nicht verbreitet und seine Möglichkeiten, solitäre Schilddrüsenknoten personalisiert zu behandeln, nicht ausgeschöpft.

Methode

Narrative Bewertung der verfügbaren Optionen und deren Evidenz auf der Basis der aktuellen internationalen Literatur sowie Diskussion der möglichen Anwendungen im deutschen Kontext aus Sicht eines Schilddrüsenchirurgen und eines -pathologen.

Ergebnisse

Die vor allem in US-amerikanischen Raum verfügbaren kommerziellen Tests für molekulares Profiling von Schilddrüsenknoten bieten gute Rule-in- und etwas schlechtere Rule-out-Möglichkeiten, da viele differenzierte Schilddrüsenkarzinome keine genetischen Alterationen aufweisen. Die Kosten dieser Tests und der molekularen Pathologie für Knotenabklärung sind noch hoch und die einzelnen Mutationen noch nicht eindeutig charakterisiert.

Diskussion

Es ist davon auszugehen, dass das molekulare Profiling in den nächsten Jahren an Bedeutung gewinnen und einen Weg in die klinische Routine finden wird. Zum jetzigen Zeitpunkt ist die Evidenz der klinischen Bedeutung der meisten Mutationen der Schilddrüsenkarzinome jedoch noch nicht ausreichend, um therapeutische Konsequenzen daraus abzuleiten.

Agrawal N, Akbani R, Aksoy BA, Ally A, Arachchi H, Asa SL, Auman JT, Balasundaram M, Balu S, Baylin SB et al (2014) Integrated genomic characterization of papillary thyroid carcinoma. Cell 159:676–690. https://doi.org/10.1016/j.cell.2014.09.050CrossRefPubMedCentral

Theurer S, Rawitzer J, Schmid KW (2020) Pathology and molecular profile of differentiated thyroid carcinoma. Chirurg 91(12):999–1006. https://doi.org/10.1007/s00104-020-01264-xCrossRefPubMed

Chijioke O (2022) The value of molecular testing of thyroid aspirates. Pathologe 43(2):105–108. https://doi.org/10.1007/s00292-021-01049-xCrossRefPubMedPubMedCentral

Livhits MJ, Zhu CY, Kuo EJ, Nguyen DT, Kim J, Tseng CH, Leung AM, Rao J, Levin M, Douek ML, Beckett KR, Cheung DS, Gofnung YA, Smooke-Praw S, Yeh MW (2021) Effectiveness of molecular testing techniques for diagnosis of indeterminate thyroid nodules: a randomized clinical trial. JAMA Oncol 7(1):70–77. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.5935CrossRefPubMed

Silaghi CA, Lozovanu V, Georgescu CE, Georgescu RD, Susman S, Năsui BA, Dobrean A, Silaghi H (2021) Thyroseq v3, Afirma GSC, and microRNA panels versus previous molecular tests in the preoperative diagnosis of indeterminate thyroid nodules: a systematic review and meta-analysis. Front Endocrinol 12:649522. https://doi.org/10.3389/fendo.2021.649522CrossRef

Khan TM, Zeiger MA (2020) Thyroid nodule molecular testing: is it ready for prime time? Front Endocrinol 11:590128. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.5901CrossRef

Alzumaili B, Sadow PM (2023) Update on molecular diagnostics in thyroid pathology: a review. Genes 14(7):1314. https://doi.org/10.3390/genes14071314CrossRefPubMedPubMedCentral

Fumagalli C, Serio G (2023) Molecular testing in indeterminate thyroid nodules: an additional tool for clinical decision-making. Pathologica 115(4):205–216. https://doi.org/10.32074/1591-951X-887CrossRefPubMedPubMedCentral

Beauvais A et al Poster, ATA-meeting 2018, show me the money! Institutional experience with molecular testing of thyroid nodules. https://thygenext-thyramir.com/wp-content/uploads/2020/03/Cost-Effectivenss-Poster-San-Antonio-VA-2018-ATA-Meeting.pdf

10.

Moon S, Song YS, Kim YA, Lim JA, Cho SW, Moon JH, Hahn S, Park DJ, Park YJ (2017) Effects of coexistent BRAFV600E and TERT promoter mutations on poor clinical outcomes in papillary thyroid cancer: a meta-analysis. Thyroid 27(5):651–660. https://doi.org/10.1089/thy.2016.0350CrossRefPubMed

11.

Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, Doherty GM, Mandel SJ, Nikiforov YE, Pacini F, Randolph GW, Sawka AM, Schlumberger M, Schuff KG, Sherman SI, Sosa JA, Steward DL, Tuttle RM, Wartofsky L (2016) 2015 American thyroid association management guidelines for adult patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer: the American thyroid association guidelines task force on thyroid nodules and differentiated thyroid cancer. Thyroid 26(1):1–133. https://doi.org/10.1089/thy.2015.0020CrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Van Nostrand D, Veytsman I, Kulkarni K, Heimlich L, Burman KD (2023) Redifferentiation of differentiated thyroid cancer: clinical insights from a narrative review of literature. Thyroid. https://doi.org/10.1089/thy.2022.0632CrossRefPubMed

13.

Guan H, Toraldo G, Cerda S et al (2020) Utilities of RAS mutations in preoperative fine needle biopsies for decision making for thyroid nodule management: results from a single-center prospective cohor. Thyroid 30(4):536–547. https://doi.org/10.1089/thy.2019.0116CrossRefPubMed

14.

Howell GM, Hodak SP, Yip L (2013) RAS mutations in thyroid cancer. Oncologist 18(8):926–932. https://doi.org/10.1634/theoncologist.2013-0072CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Pak K, Suh S, Kim SJ, Kim IJ (2015) Prognostic value of genetic mutations in thyroid cancer: a meta-analysis. Thyroid 25(1):63–70. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0241CrossRefPubMed

16.

Hescheler DA, Riemann B, Hartmann MJM, Michel M, Faust M, Bruns CJ, Alakus H, Chiapponi C (2021) Targeted therapy of papillary thyroid cancer: a comprehensive genomic analysis. Front Endocrinol 12:748941. https://doi.org/10.3389/fendo.2021.748941CrossRef

17.

Jin A, Xu J, Wang Y (2018) The role of TERT promoter mutations in postoperative and preoperative diagnosis and prognosis in thyroid cancer. Medicine 97(29):e11548. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000011548CrossRefPubMedPubMedCentral

18.

Alzahrani AS, Alsaadi R, Murugan AK, Sadiq BB (2016) TERT promoter mutations in thyroid cancer. Horm Cancer 7(3):165–177. https://doi.org/10.1007/s12672-016-0256-3CrossRefPubMedPubMedCentral

19.

Su X, Li Z, He C, Chen W, Fu X, Yang A (2016) Radiation exposure, young age, and female gender are associated with high prevalence of RET/PTC1 and RET/PTC3 in papillary thyroid cancer: a meta-analysis. Oncotarget 7(13):16716–16730. https://doi.org/10.18632/oncotarget.7574CrossRefPubMedPubMedCentral

20.

Vodopivec DM, Hu MI (2022) RET kinase inhibitors for RET-altered thyroid cancers. Ther Adv Med Oncol 14:17588359221101691. https://doi.org/10.1177/17588359221101691CrossRefPubMedPubMedCentral

21.

Xu B, Fuchs T, Dogan S, Landa I, Katabi N, Fagin JA, Tuttle RM, Sherman E, Gill AJ, Ghossein R Dissecting anaplastic thyroid carcinoma: a comprehensive clinical, histologic, immunophenotypic, and molecular study of 360 cases. Thyroid. https://doi.org/10.1089/thy.2020.0086

22.

Ma Y, Zhang Q, Zhang K, Liang Y, Ren F, Zhang J, Kan C, Han F, Sun X (2023) NTRK fusions in thyroid cancer: pathology and clinical aspects. Crit Rev Oncol Hematol 184:103957. https://doi.org/10.1016/j.critrevonc.2023.103957CrossRefPubMed

23.

Ricarte-Filho JC, Halada S, O’Neill A, Casado-Medrano V, Laetsch TW, Franco AT, Bauer AJ (2022) The clinical aspect of NTRK-fusions in pediatric papillary thyroid cancer. Cancer Genet. https://doi.org/10.1016/j.cancergen.2022.01.002CrossRefPubMedPubMedCentral

24.

Laetsch TW, DuBois SG, Mascarenhas L, Turpin B, Federman N, Albert CM, Nagasubramanian R, Davis JL, Rudzinski E, Feraco AM, Tuch BB, Ebata KT, Reynolds M, Smith S, Cruickshank S, Cox MC, Pappo AS, Hawkins DS (2018) Larotrectinib for paediatric solid tumours harbouring NTRK gene fusions: phase 1 results from a multicentre, open-label, phase 1/2 study. Lancet Oncol 19(5):705–714. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(18)30119-0CrossRefPubMedPubMedCentral

25.

Cibas ES, Ali SZ (2017) The 2017 Bethesda system for reporting thyroid cytopathology. Thyroid 27(11):1341–1346. https://doi.org/10.1089/thy.2017.0500CrossRefPubMed

26.

Cross P, Chandra A, Giles T, Johnson S, Kocjan G, Poller D et al (2016) Guidance on the reporting of thyroid cytology specimens, 2. Aufl. The Royal College of Pathologists, London

27.

Nardi F, Basolo F, Crescenzi A, Fadda G, Frasoldati A, Orlandi F, Palombini L, Papini E, Zini M, Pontecorvi A, Vitti P (2014) Italian consensus for the classification and reporting of thyroid cytology. J Endocrinol Invest 37(6):593–599. https://doi.org/10.1007/s40618-014-0062-0CrossRefPubMed

28.

Ting S, Synoracki S, Bockisch A, Führer D, Schmid KW (2015) Clinical importance of thyroid gland cytology. Pathologe 36(6):543–552. https://doi.org/10.1007/s00292-015-0093-0CrossRefPubMed

29.

Eszlinger M, Böhme K, Ullmann M, Görke F, Siebolts U, Neumann A, Franzius C, Adam S, Molwitz T, Landvogt C, Amro B, Hach A, Feldmann B, Graf D, Wefer A, Niemann R, Bullmann C, Klaushenke G, Santen R, Tönshoff G, Ivancevic V, Kögler A, Bell E, Lorenz B, Kluge G, Hartenstein C, Ruschenburg I, Paschke R (2017) Evaluation of a two-year routine application of molecular testing of thyroid fine-needle aspirations using a seven-gene panel in a primary referral setting in Germany. Thyroid 27(3):402–411. https://doi.org/10.1089/thy.2016.0445CrossRefPubMed

30.

Medas F, Dobrinja C, Al-Suhaimi EA, Altmeier J, Anajar S, Arikan AE, Azaryan I, Bains L, Basili G, Bolukbasi H, Bononi M, Borumandi F, Bozan MB, Brenta G, Brunaud L, Brunner M, Buemi A, Canu GL, Cappellacci F, Cartwright SB, Castells Fusté I, Cavalheiro B, Cavallaro G, Chala A, Chan SYB, Chaplin J, Cheema MS, Chiapponi C, Chiofalo MG, Chrysos E, D’Amore A, de Cillia M, De Crea C, de Manzini N, de Matos LL, De Pasquale L, Del Rio P, Demarchi MS, Dhiwakar M, Donatini G, Dora JM, D’Orazi V, Doulatram Gamgaram VK, Eismontas V, Kabiri EH, El Malki HO, Elzahaby I, Enciu O, Eskander A, Feroci F, Figueroa-Bohorquez D, Filis D, François G, Frías-Fernández P, Gamboa-Dominguez A, Genc V, Giordano D, Gómez-Pedraza A, Graceffa G, Griffin J, Guerreiro SC, Gupta K, Gupta KK, Gurrado A, Hajiioannou J, Hakala T, Harahap WA, Hargitai L, Hartl D, Hellmann A, Hlozek J, Hoang VT, Iacobone M, Innaro N, Ioannidis O, Jang JHI, Xavier-Junior JC, Jovanovic M, Kaderli RM, Kakamad F, Kaliszewski K, Karamanliev M, Katoh H, Košec A, Kovacevic B, Kowalski LP, Králik R, Yadav SK, Kumorová A, Lampridis S, Lasithiotakis K, Leclere JC, Leong EKF, Leow MK, Lim JY, Lino-Silva LS, Liu SYW, Llorach NP et al (2023) Effect of the COVID-19 pandemic on surgery for indeterminate thyroid nodules (THYCOVID): a retrospective, international, multicentre, cross-sectional study. Lancet Diabetes Endocrinol. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00094-3CrossRefPubMedPubMedCentral

31.

Morris LGT (2020) Molecular profiling of thyroid nodules-are these findings meaningful, or merely measurable?: a review. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg 146(9):845–850. https://doi.org/10.1001/jamaoto.2020.1851CrossRefPubMed

32.

Ferris RL, Baloch Z, Bernet V, Chen A, Fahey TJ 3rd, Ganly I, Hodak SP, Kebebew E, Patel KN, Shaha A, Steward DL, Tufano RP, Wiseman SM, Carty SE, American Thyroid Association Surgical Affairs Committee (2015) American thyroid association statement on surgical application of molecular profiling for thyroid nodules: current impact on perioperative decision making. Thyroid 25(7):760–768. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0502CrossRefPubMedPubMedCentral

33.

Patel J, Klopper J, Cottrill EE (2023) Molecular diagnostics in the evaluation of thyroid nodules: current use and prospective opportunities. Front Endocrinol. https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1101410CrossRef

Titel: Möglichkeiten des personalisierten Vorgehens bei solitären Schilddrüsenknoten basierend auf molekularem Profiling
verfasst von: Prof. Dr. med. C. Chiapponi
Priv. Doz. Dr. med. U. Siebolts
Publikationsdatum: 05.12.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Schilddrüsenkarzinome
Schilddrüsenkarzinome
Schilddrüsenkarzinome
Erschienen in: Die Chirurgie / Ausgabe 3/2024
Print ISSN: 2731-6971
Elektronische ISSN: 2731-698X
DOI: https://doi.org/10.1007/s00104-023-02002-9

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