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Erschienen in: Der Urologe 7/2017

22.05.2017 | Seltene Erkrankungen | Leitthema

Das deutsche Forschungsnetzwerk CURE-Net

Ein Gewinn für Patienten mit seltenen Erkrankungen

verfasst von: Prof. Dr. A.-K. Ebert

Erschienen in: Die Urologie | Ausgabe 7/2017

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Zusammenfassung

Mithilfe der Medien rückt die Problematik seltener Erkrankungen und deren Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen und deren Familien zunehmend ins öffentliche Bewusstsein. Auch der Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEK) aus dem urologischen Fachgebiet gehört zur Gruppe der seltenen Erkrankungen. Das deutschlandweite Netzwerk CURE-Net wurde 2009 gegründet, um die epidemiologischen und molekularen Ursachen sowie die klinischen und psychosozialen Auswirkungen kongenitaler urorektaler Malformationen zu erforschen. Mithilfe der Selbsthilfegruppen konnte ein nationales Register für BEEK und anorektale Malformationen zur systematischen Datenerhebung etabliert werden. Diese Forschung kann helfen. die medizinische Versorgung und Nachsorge der Betroffenen erheblich zu verbessern.
Literatur
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Zurück zum Zitat Ebert AK, Schwarzer N, Brunner L, Huber J, Reutter H, Jenetzky E, Huber J, Zwink N (2016) Versorgungssituation von Erwachsenen mit anorektalen Malformationen und Blasenekstrophie-Epispadie Komplex: ein deutschlandweiter Vergleich, SS – V09.2. 68. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie e.V., Leipzig, 28. Sept–1. Okt. Ebert AK, Schwarzer N, Brunner L, Huber J, Reutter H, Jenetzky E, Huber J, Zwink N (2016) Versorgungssituation von Erwachsenen mit anorektalen Malformationen und Blasenekstrophie-Epispadie Komplex: ein deutschlandweiter Vergleich, SS – V09.2. 68. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie e.V., Leipzig, 28. Sept–1. Okt.
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Zurück zum Zitat Ebert AK, Lange T, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Hirsch K, Rösch WH, Zwink N (2016) Evaluation of sexual function in females with exstrophy-epispadias-complex: a survey of the multicenter German CURE-Net. J Pediatr Urol:. doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.052 Ebert AK, Lange T, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Hirsch K, Rösch WH, Zwink N (2016) Evaluation of sexual function in females with exstrophy-epispadias-complex: a survey of the multicenter German CURE-Net. J Pediatr Urol:. doi:10.​1016/​j.​jpurol.​2016.​04.​052
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Zurück zum Zitat Ebert AK, Zwink N, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Obermayr F, Götz G, Fisch M, Kosch F, Mortazawi K, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Eisenschmidt V, Lacher M, Schäfer M, Hirsch K, Rösch WH (2015) Behandlung des Blasenekstrophie-Epispadie Komplexes in Deutschland: Welchen Einfluss haben operative Strategien auf mögliche postoperative Komplikationen? V 31.7. Vortrag auf dem 67. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie, Hamburg, 23.–26. Sept. Ebert AK, Zwink N, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Obermayr F, Götz G, Fisch M, Kosch F, Mortazawi K, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Eisenschmidt V, Lacher M, Schäfer M, Hirsch K, Rösch WH (2015) Behandlung des Blasenekstrophie-Epispadie Komplexes in Deutschland: Welchen Einfluss haben operative Strategien auf mögliche postoperative Komplikationen? V 31.7. Vortrag auf dem 67. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie, Hamburg, 23.–26. Sept.
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Zurück zum Zitat Traceviciute J, Zwink N, Jenetzky E, Reutter H, Hirsch K, Stein R, Rösch WH, Ebert AK (2016) Sexualfunktion und Lebensqualität bei Männern mit Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex – eine Erhebung des deutschen CURE-Netzwerks, V09.1. 68. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie e.V., Leipzig, 28. Sept–1. Okt. Traceviciute J, Zwink N, Jenetzky E, Reutter H, Hirsch K, Stein R, Rösch WH, Ebert AK (2016) Sexualfunktion und Lebensqualität bei Männern mit Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex – eine Erhebung des deutschen CURE-Netzwerks, V09.1. 68. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie e.V., Leipzig, 28. Sept–1. Okt.
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Zurück zum Zitat Draaken M, Knapp M, Pennimpede T, Schmidt JM, Ebert AK, Rösch W, Stein R, Utsch B, Hirsch K, Boemers TM, Mangold E, Heilmann S, Ludwig KU, Jenetzky E, Zwink N, Moebus S, Herrmann BG, Mattheisen M, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H (2015) Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy. PLOS Genet 11(3):e1005024CrossRefPubMedPubMedCentral Draaken M, Knapp M, Pennimpede T, Schmidt JM, Ebert AK, Rösch W, Stein R, Utsch B, Hirsch K, Boemers TM, Mangold E, Heilmann S, Ludwig KU, Jenetzky E, Zwink N, Moebus S, Herrmann BG, Mattheisen M, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H (2015) Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy. PLOS Genet 11(3):e1005024CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Zhang R, Knapp M, Suzuki K, Kajioka D, Schmidt JM, Winkler J, Yilmaz Ö, Pleschka M, Cao J, Kockum CC, Barker G, Holmdahl G, Beaman G, Keene D, Woolf AS, Cervellione RM, Cheng W, Wilkins S, Gearhart JP, Sirchia F, Di Grazia M, Ebert AK, Rösch W, Ellinger J, Jenetzky E, Zwink N, Feitz WF, Marcelis C, Schumacher J, Martinón-Torres F, Hibberd ML, Khor CC, Heilmann-Heimbach S, Barth S, Boyadjiev SA, Brusco A, Ludwig M, Newman W, Nordenskjöld A, Yamada G, Odermatt B, Reutter H (2017) ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development. Sci Rep 7:42170. doi:10.1038/srep42170 CrossRefPubMedPubMedCentral Zhang R, Knapp M, Suzuki K, Kajioka D, Schmidt JM, Winkler J, Yilmaz Ö, Pleschka M, Cao J, Kockum CC, Barker G, Holmdahl G, Beaman G, Keene D, Woolf AS, Cervellione RM, Cheng W, Wilkins S, Gearhart JP, Sirchia F, Di Grazia M, Ebert AK, Rösch W, Ellinger J, Jenetzky E, Zwink N, Feitz WF, Marcelis C, Schumacher J, Martinón-Torres F, Hibberd ML, Khor CC, Heilmann-Heimbach S, Barth S, Boyadjiev SA, Brusco A, Ludwig M, Newman W, Nordenskjöld A, Yamada G, Odermatt B, Reutter H (2017) ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development. Sci Rep 7:42170. doi:10.​1038/​srep42170 CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Das deutsche Forschungsnetzwerk CURE-Net
Ein Gewinn für Patienten mit seltenen Erkrankungen
verfasst von
Prof. Dr. A.-K. Ebert
Publikationsdatum
22.05.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Urologie / Ausgabe 7/2017
Print ISSN: 2731-7064
Elektronische ISSN: 2731-7072
DOI
https://doi.org/10.1007/s00120-017-0403-7

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