Erschienen in:
17.10.2015 | journal club
Überleben von MDS-Patienten nach allogener Stammzelltransplantation
Somatische Mutationen als mögliche prognostische oder prädiktive Marker
verfasst von:
Prof. Dr. med. Guido Kobbe, Dr. med. Thomas Schroeder
Erschienen in:
InFo Hämatologie + Onkologie
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Ausgabe 6/2015
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Auszug
Hintergrund und Fragestellung: In den vergangenen Jahren sind mithilfe von genomischen Hochdurchsatzsequenzierverfahren zahlreiche somatische Mutationen bei Patienten mit hämatopoetischen Stammzellerkrankungen entdeckt worden. Insbesondere bei Patienten mit myelodysplastischen Syndromen (MDS) finden sich bei etwa 75–90 % der Patienten eine oder mehrere Mutationen innerhalb der etwa 30 am häufigsten mutierten Gene, für die ein Zusammenhang mit der Erkrankung angenommen wird. Einerseits korrelieren diese Mutationen mit anderen Krankheitsparametern wie beispielsweise einem komplexen Karyotyp oder einem erhöhten Blastenanteil im Knochenmark. Andererseits können sie aber auch losgelöst von diesen prognostisch nachteiligen Veränderungen auftreten und selbst eine ungünstige Prognose implizieren. Das Team um Rafael Bejar hat nun bei Patienten mit MDS untersucht, inwieweit einzelne dieser Mutationen Einfluss auf das Überleben nach einer allogenen Blutstammzelltransplantation haben. …
