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01.10.2017 | Pädiatrische Nephrologie | Fortbildung | Ausgabe 5/2017

Akutes Abdomen und lebensbedrohliche Anämie
Pädiatrie 5/2017

Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 5/2017
Autor:
Dr. med. Thomas Hoppen
Wichtige Hinweise
Für die freundliche Überlassung der Bilder danke ich Herrn Prof. Dr. K. Schunk, Chefarzt der Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie am GKM, Kemperhof Koblenz.
_ Eine 19-jährige Frau wird mit Tachykardie, Schwindel, Blässe, prall gespanntem Bauch und Rückenschmerzen in der Inneren Medizin unserer Einrichtung aufgenommen. Aus zahlreichen früheren ambulanten und stationären Vorstellungen ist uns die Patientin in der Kinder- und Jugendmedizin gut bekannt. Sie ist an einem bereits in frühester Kindheit molekulargenetisch gesicherten Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) mit krankheitstypischer Mehrorganbeteiligung erkrankt (Mutation 3430C>T [R1138X] im TSC2-Gen). ...

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Literatur
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