Myelodysplastische Syndrome

Bei den myelodysplastischen Syndromen (MDS) handelt es sich um klonale Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzelle, welche typischerweise mit Dysplasiezeichen, chromosomalen und/oder molekularen Veränderungen einhergehen und durch ein hyperzelluläres Knochenmark bei niedrigen peripheren Blutzellwerten gekennzeichnet sind. Entsprechend umfasst die empfohlene Diagnostik neben der Zytomorphologie des peripheren Bluts und des Knochenmarks auch die Bänderungszytogenetik sowie ggf. molekulargenetische Untersuchungen von Knochenmarkzellen. Die hierdurch erhobenen Befunde sind bedeutend nicht nur für die Einteilung der MDS nach der Weltgesundheitsorganisation (WHO), sondern auch unerlässlich für die Prognoseabschätzung und Therapieplanung. Je nach vorliegendem Risikoprofil, welches nach dem International Prognostic Scoring System – Revised Version (IPSS-R) klassifiziert wird, sowie abhängig von patienteneigenen Faktoren, z. B. Alter und Komorbiditäten, reicht die Therapie von supportiven Maßnahmen wie Bluttransfusionen und Eisenchelation bei Niedrigrisikopatienten bis zur allogenen Blutstammzelltransplantation in kurativer Intention bei Hochrisikopatienten in gutem Allgemeinzustand und ohne Komorbiditäten.