Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 12/2018

14.07.2018 | Scientific Letter

Tay-Sachs Disease Presenting as Refractory Epilepsy with Autistic Regression Secondary to a Novel Mutation in HEXA Gene

verfasst von: Vykuntaraju K. Gowda, Varunvenkat M. Srinivasan, Maya Bhat, Asha Benakappa

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor: Tay-Sachs disease (TSD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to deficiency of beta hexosaminidase A enzyme. It is caused by mutations in HEXA gene [1]. The prevalence of TSD in general population is 1 in 3,20,000 [2]. We report a child with TSD presenting as autistic regression and refractory epilepsy due to novel mutation. …
Literatur
1.
Tanaka A, Fujimaru M, Choeh K, Isshiki G. Novel mutations, including the second most common in Japan, in the B-hexosaminidase a subunit gene, a simple screening of Japanese patients with Tay-Sachs disease. J Hum Genet. 1999;44:91–5.CrossRef
2.
Stenson PD, Ball EV, Howells K, Phillips AD, Mort M, Cooper DN. The human gene mutation database: providing a comprehensive central mutation data base for molecular diagnostics and personalized genomics. Hum Genomics. 2009;4:69–72.CrossRef
Metadaten
Titel
Tay-Sachs Disease Presenting as Refractory Epilepsy with Autistic Regression Secondary to a Novel Mutation in HEXA Gene
verfasst von
Vykuntaraju K. Gowda
Varunvenkat M. Srinivasan
Maya Bhat
Asha Benakappa
Publikationsdatum
14.07.2018
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2018
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-018-2741-x

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2018

Indian Journal of Pediatrics 12/2018 Zur Ausgabe

Original Article

Exercise Capacity Assessment by the Modified Shuttle Walk Test and its Correlation with Biochemical Parameters in Obese Children and Adolescents

Editorial Commentary

Adaptations in the IMCI Algorithm in Diagnosis of Acute Respiratory Tract Infections

Original Article

Goltz-Gorlin Syndrome: Revisiting the Clinical Spectrum

Scientific Letter

Blood Lead Levels in Mother-Infant Pairs

Original Article

Infiltrating, Quasi-Cancerous Rectal Lesions: Unique Manifestation of Visceral Basidiobolus ranarum

Scientific Letter

Genetic Analysis and Clinical Presentation in Silver Russell Syndrome

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

23.04.2024 | Typ-1-Diabetes | Nachrichten

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

22.04.2024 | Fehlsichtigkeit | Nachrichten

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

18.04.2024 | Spinale Muskelatrophien | Nachrichten

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 | Pädiatrische Notfallmedizin | Nachrichten

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind
weitere anzeigen

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen