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09.11.2019 | Original Article | Ausgabe 1/2020

Journal of Clinical Immunology 1/2020

The Broad Clinical Spectrum and Transplant Results of PNP Deficiency

Zeitschrift:
Journal of Clinical Immunology > Ausgabe 1/2020
Autoren:
Yael Dinur Schejter, Ehud Even-Or, Bella Shadur, Adeeb NaserEddin, Polina Stepensky, Irina Zaidman
Wichtige Hinweise
Polina Stepensky and Irina Zaidman contributed equally to this work.

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Purpose

Purine nucleoside phosphorylase (PNP) is a known yet rare cause of combined immunodeficiency with a heterogeneous clinical presentation. We aim to add to the expanding clinical spectrum of disease, and to summarize the available data on bone marrow transplant for this condition.

Methods

Data was collected from patient files retrospectively. A review of the literature of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for PNP deficiency was conducted.

Results

Four patients were treated in two centers in Israel. One patient died of EBV-related lymphoma with CNS involvement prior to transplant. The other three patients underwent successful HSCT with good immune reconstitution post-transplant (follow-up 8–108 months) and excellent neurological outcomes.

Conclusion

PNP is a variable immunodeficiency and should be considered in various clinical contexts, with or without neurological manifestations. HSCT offers a good treatment option, with excellent clinical outcomes, when preformed in a timely manner.

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