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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 1/2020

09.12.2019 | Letter to Editor

TTC7A Variants Previously Described to Cause Enteropathy Are Observed on a Single Haplotype and Appear Non-pathogenic in Pediatric Inflammatory Bowel Disease Patients

verfasst von: James J. Ashton, Enrico Mossotto, R. Mark Beattie, Sarah Ennis

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2020

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2.
Zurück zum Zitat Lawless D, Mistry A, Wood PM, Stahlschmidt J, Arumugakani G, Hull M, et al. Bialellic mutations in tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) cause common variable immunodeficiency-like phenotype with enteropathy. J Clin Immunol. 2017 [cited 2018 Dec 19];37(7):617–22. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28808844. Lawless D, Mistry A, Wood PM, Stahlschmidt J, Arumugakani G, Hull M, et al. Bialellic mutations in tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) cause common variable immunodeficiency-like phenotype with enteropathy. J Clin Immunol. 2017 [cited 2018 Dec 19];37(7):617–22. Available from: http://​www.​ncbi.​nlm.​nih.​gov/​pubmed/​28808844.
4.
Zurück zum Zitat Ashton JJ, Andreoletti G, Coelho T, Haggarty R, Batra A, Afzal NA, et al. Identification of variants in genes associated with single-gene inflammatory bowel disease by whole-exome sequencing. Inflamm Bowel Dis. 2016 [cited 2018 Mar 8];22(10):2317–27. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27537055. Ashton JJ, Andreoletti G, Coelho T, Haggarty R, Batra A, Afzal NA, et al. Identification of variants in genes associated with single-gene inflammatory bowel disease by whole-exome sequencing. Inflamm Bowel Dis. 2016 [cited 2018 Mar 8];22(10):2317–27. Available from: http://​www.​ncbi.​nlm.​nih.​gov/​pubmed/​27537055.
6.
Zurück zum Zitat Saunders JR, Lehman A, Turvey SE, Pan J, Rajcan-Separovic E, Muise AM, et al. Novel exonic deletions in TTC7A in a newborn with multiple intestinal atresia and combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2019 [cited 2019 Sep 17];39(6):616–9. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31342292. Saunders JR, Lehman A, Turvey SE, Pan J, Rajcan-Separovic E, Muise AM, et al. Novel exonic deletions in TTC7A in a newborn with multiple intestinal atresia and combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2019 [cited 2019 Sep 17];39(6):616–9. Available from: http://​www.​ncbi.​nlm.​nih.​gov/​pubmed/​31342292.
Metadaten
Titel
TTC7A Variants Previously Described to Cause Enteropathy Are Observed on a Single Haplotype and Appear Non-pathogenic in Pediatric Inflammatory Bowel Disease Patients
verfasst von
James J. Ashton
Enrico Mossotto
R. Mark Beattie
Sarah Ennis
Publikationsdatum
09.12.2019
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2020
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-019-00726-0

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