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Erschienen in: Metabolic Brain Disease 1/2018

30.09.2017 | Commentary

The cerebellum is a common site of affection in Leigh syndrome

verfasst von: Josef Finsterer, Sinda Zarrouk-Mahjoub

Erschienen in: Metabolic Brain Disease | Ausgabe 1/2018

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Letter to the Editor. …
Literatur
Zurück zum Zitat Picciotti PM, Carfì A, Anzivino R, Paludetti G, Conti G, Brandi V, Bernabei R, Onder G (2017) Audiologic Assessment in Adults With Down Syndrome. Am J Intellect Dev Disabil 122:333–341CrossRefPubMed Picciotti PM, Carfì A, Anzivino R, Paludetti G, Conti G, Brandi V, Bernabei R, Onder G (2017) Audiologic Assessment in Adults With Down Syndrome. Am J Intellect Dev Disabil 122:333–341CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Hallmann K, Kudin AP, Zsurka G, Kornblum C, Reimann J, Stüve B, Waltz S, Hattingen E, Thiele H, Nürnberg P, Rüb C, Voos W, Kopatz J, Neumann H, Kunz WS (2016) Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy. Brain 139:338–345CrossRefPubMed Hallmann K, Kudin AP, Zsurka G, Kornblum C, Reimann J, Stüve B, Waltz S, Hattingen E, Thiele H, Nürnberg P, Rüb C, Voos W, Kopatz J, Neumann H, Kunz WS (2016) Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy. Brain 139:338–345CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Tarnopolsky M, Meaney B, Robinson B, Sheldon K, Boles RG (2013) Severe infantile leigh syndrome associated with a rare mitochondrial ND6 mutation, m.14487T>C. Am J Med Genet A 161A:2020–2023CrossRefPubMed Tarnopolsky M, Meaney B, Robinson B, Sheldon K, Boles RG (2013) Severe infantile leigh syndrome associated with a rare mitochondrial ND6 mutation, m.14487T>C. Am J Med Genet A 161A:2020–2023CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Jurkiewicz E, Chełstowska S, Pakuła-Kościesza I, Malczyk K, Nowak K, Bekiesińska-Figatowska M, Sykut-Cegielska J, Piekutowska-Abramczuk D, Pronicka E (2011) Proton MR Spectroscopy in Patients with Leigh Syndrome. Neuroradiol J 24:424–428CrossRefPubMed Jurkiewicz E, Chełstowska S, Pakuła-Kościesza I, Malczyk K, Nowak K, Bekiesińska-Figatowska M, Sykut-Cegielska J, Piekutowska-Abramczuk D, Pronicka E (2011) Proton MR Spectroscopy in Patients with Leigh Syndrome. Neuroradiol J 24:424–428CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
The cerebellum is a common site of affection in Leigh syndrome
verfasst von
Josef Finsterer
Sinda Zarrouk-Mahjoub
Publikationsdatum
30.09.2017
Verlag
Springer US
Erschienen in
Metabolic Brain Disease / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 0885-7490
Elektronische ISSN: 1573-7365
DOI
https://doi.org/10.1007/s11011-017-0115-0

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