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Erschienen in: Neurological Sciences 8/2022

29.04.2022 | Letter to the Editor

The first case report of spinocerebellar ataxia type-40 in India: novel phenotypic and radiological (bilateral olivary degeneration) features and a comprehensive review of this remarkable radiological sign

verfasst von: Ritwik Ghosh, Moisés León-Ruiz, Souvik Dubey, Julián Benito-León

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 8/2022

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Excerpt

To the Editor, …
Literatur
5.
Zurück zum Zitat Guo JJ, Wang ZY, Zhang S, Wang DL, Tian L, Liu JY, Zhu H (2021) Paroxysmal limbs jitter accompanied by different imaging findings in a Chinese family with spinocerebellar ataxia 40: Clinical and neuroimaging studies. Neuro Endocrinol Lett 42(4):215–221PubMed Guo JJ, Wang ZY, Zhang S, Wang DL, Tian L, Liu JY, Zhu H (2021) Paroxysmal limbs jitter accompanied by different imaging findings in a Chinese family with spinocerebellar ataxia 40: Clinical and neuroimaging studies. Neuro Endocrinol Lett 42(4):215–221PubMed
6.
Zurück zum Zitat 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR (2015) A global reference for human genetic variation. Nature 526(7571):68–74. https://doi.org/10.1038/nature15393 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR (2015) A global reference for human genetic variation. Nature 526(7571):68–74. https://​doi.​org/​10.​1038/​nature15393
7.
Zurück zum Zitat Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown G, Chao C, Chitipiralla S, Gu B, Hart J, Hoffman D, Hoover J, Jang W, Katz K, Ovetsky M, Riley G, Sethi A, Tully R, Villamarin-Salomon R, Rubinstein W, Maglott DR (2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res 44(D1):D862–D868. https://doi.org/10.1093/nar/gkv1222CrossRefPubMed Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown G, Chao C, Chitipiralla S, Gu B, Hart J, Hoffman D, Hoover J, Jang W, Katz K, Ovetsky M, Riley G, Sethi A, Tully R, Villamarin-Salomon R, Rubinstein W, Maglott DR (2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res 44(D1):D862–D868. https://​doi.​org/​10.​1093/​nar/​gkv1222CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Morioka E, Kuroda S, Kuyama K, Otsuki S, Hosokawa K, Namba R (1987) An autopsy case of multiple system atrophy with many Lewy bodies--striatonigral degeneration, olivo-ponto-cerebellar atrophy and autonomic nerve nucleus involvement in the spinal cord. No To Shinkei 39(4):361–6. Japanese Morioka E, Kuroda S, Kuyama K, Otsuki S, Hosokawa K, Namba R (1987) An autopsy case of multiple system atrophy with many Lewy bodies--striatonigral degeneration, olivo-ponto-cerebellar atrophy and autonomic nerve nucleus involvement in the spinal cord. No To Shinkei 39(4):361–6. Japanese
11.
Zurück zum Zitat Kobayashi K, Kurachi M, Gyoubu T, Fukutani Y, Inao G, Nakamura I, Yamaguchi N (1990) Progressive dysphasic dementia with localized cerebral atrophy: report of an autopsy. Clin Neuropathol 9(5):254–261PubMed Kobayashi K, Kurachi M, Gyoubu T, Fukutani Y, Inao G, Nakamura I, Yamaguchi N (1990) Progressive dysphasic dementia with localized cerebral atrophy: report of an autopsy. Clin Neuropathol 9(5):254–261PubMed
14.
Zurück zum Zitat Inagaki T, Ishino H, Seno H, Iijima M, Fujimoto A, Manou M, et al (1994) A case of neuro-Behçet’s disease with numerous hypertrophied and proliferated dendrites in the inferior olivary nucleus. No To Shinkei 46(12):1177–1183. Japanese Inagaki T, Ishino H, Seno H, Iijima M, Fujimoto A, Manou M, et al (1994) A case of neuro-Behçet’s disease with numerous hypertrophied and proliferated dendrites in the inferior olivary nucleus. No To Shinkei 46(12):1177–1183. Japanese
15.
Zurück zum Zitat Nakamura T, Yoritaka A, Sumino S, Suzuki H, Mori H, Suda K, et al (1997) A 70-year-old man with a progressive gait disturbance and gaze palsy. No To Shinkei 49(1):93–100. Japanese Nakamura T, Yoritaka A, Sumino S, Suzuki H, Mori H, Suda K, et al (1997) A 70-year-old man with a progressive gait disturbance and gaze palsy. No To Shinkei 49(1):93–100. Japanese
17.
Zurück zum Zitat Niizato K, Kuroki N, Arai T, Kase K, Iritani S, Ikeda K (1997) An elderly patient with progressive supranuclear palsy without neurological signs. No To Shinkei 49(9):829–833. Japanese Niizato K, Kuroki N, Arai T, Kase K, Iritani S, Ikeda K (1997) An elderly patient with progressive supranuclear palsy without neurological signs. No To Shinkei 49(9):829–833. Japanese
23.
Zurück zum Zitat Ishihara K, Suzuki Y, Shiota J, Kawamura M, Nakano I (2005) An autopsied case of paraneoplastic neurologic syndrome (limbic encephalitis, cerebellar degeneration, and pseudohypertrophy in the inferior olivary nuclei) associated with T cell lymphoma. Rinsho Shinkeigaku 45(8):583–589 Japanese Ishihara K, Suzuki Y, Shiota J, Kawamura M, Nakano I (2005) An autopsied case of paraneoplastic neurologic syndrome (limbic encephalitis, cerebellar degeneration, and pseudohypertrophy in the inferior olivary nuclei) associated with T cell lymphoma. Rinsho Shinkeigaku 45(8):583–589 Japanese
27.
Zurück zum Zitat Johansen KK, Bindoff LA, Rydland J, Aasly JO (2008) Palatal tremor and facial dyskinesia in a patient with POLG1 mutation. Mov Disord 23(11):1624–1626CrossRef Johansen KK, Bindoff LA, Rydland J, Aasly JO (2008) Palatal tremor and facial dyskinesia in a patient with POLG1 mutation. Mov Disord 23(11):1624–1626CrossRef
38.
40.
43.
Zurück zum Zitat Cosentino C, Velez M, Nuñez Y, Palomino H, Quispe D, Flores M et al (2016) Bilateral hypertrophic olivary degeneration and Holmes tremor without palatal tremor: an unusual association. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 6:400. https://doi.org/10.7916/D87944SSCrossRef Cosentino C, Velez M, Nuñez Y, Palomino H, Quispe D, Flores M et al (2016) Bilateral hypertrophic olivary degeneration and Holmes tremor without palatal tremor: an unusual association. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 6:400. https://​doi.​org/​10.​7916/​D87944SSCrossRef
46.
Zurück zum Zitat Iwasaki Y, Mori K, Ito M, Mimuro M, Kitamoto T, Yoshida M (2017) An autopsied case of MM1 + MM2-cortical with thalamic-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease presenting with hyperintensities on diffusion-weighted MRI before clinical onset. Neuropathology 37(1):78–85. https://doi.org/10.1111/neup.12327CrossRefPubMed Iwasaki Y, Mori K, Ito M, Mimuro M, Kitamoto T, Yoshida M (2017) An autopsied case of MM1 + MM2-cortical with thalamic-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease presenting with hyperintensities on diffusion-weighted MRI before clinical onset. Neuropathology 37(1):78–85. https://​doi.​org/​10.​1111/​neup.​12327CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
The first case report of spinocerebellar ataxia type-40 in India: novel phenotypic and radiological (bilateral olivary degeneration) features and a comprehensive review of this remarkable radiological sign
verfasst von
Ritwik Ghosh
Moisés León-Ruiz
Souvik Dubey
Julián Benito-León
Publikationsdatum
29.04.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 8/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-022-06095-8

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