Vaskulitis und genetisch bedingte Mikroangiopathien

Die zerebralen Vaskulitiden und erblichen Mikroangiopathien stellen insbesondere bei jüngeren Schlaganfallpatienten wichtige Differenzialdiagnosen dar. Vaskulitiden können das zentrale Nervensystem sowohl isoliert als auch im Rahmen einer Systemerkrankung betreffen. Der klinische Verlauf ist sehr variabel, sodass die differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen neurologischen Erkrankungen schwierig sein kann. Für die Diagnosestellung sind u. a. die kranielle Magnetresonanztomographie, der Liquorbefund, die Gefäßdiagnostik sowie vielfach auch eine Biopsie entscheidend. Die Therapie sollte nach Möglichkeit interdisziplinär erfolgen und umfasst in der Regel eine immunsuppressive Remissionsinduktion mit nachfolgender Erhaltungstherapie. Abzugrenzen von den zerebralen Vaskulitiden sind die erblichen zerebralen Mikroangiopathien, insbesondere CADASIL und M. Fabry. Die Diagnosestellung, welche in erster Linie Konsequenzen für die humangenetische Beratung der betroffenen Patienten und deren Angehörige hat, beruht auf typischen klinischen und bildgebenden Charakteristika sowie biochemischen und bioptischen Befunden. In vielen Fällen ist der definitive Nachweis durch eine molekulargenetische Untersuchung zu führen.