Update Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (syn. zystische Fibrose, CF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Durch Mutationen des „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“-Gens, das einen defekten Chloridkanal kodiert, entsteht zähes Sekret in allen exokrinen Drüsen. Die Therapie beruht auf den drei Säulen Physiotherapie und Sport, Ernährungstherapie sowie Pharmakotherapie. In Deutschland sind zwei mutationsspezifische Therapien zugelassen. Mit zunehmendem Lebensalter werden neben den pulmonalen Manifestationen auch andere Organmanifestationen klinisch und therapeutisch relevant. Hauptursache für die Morbidität und die Mortalität bei CF ist jedoch die Lungenerkrankung, weshalb der Therapie der pulmonalen Manifestation besondere Bedeutung zukommt.