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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2023

05.02.2022 | Letter to the Editor

A case report of a novel GNB1 pathogenic variant and the response to deep brain stimulation

verfasst von: Gloria Rožmarić, Mario Hero, Valentino Rački, Vladimira Vuletić, Darko Chudy, Borut Peterlin

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2023

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Excerpt

Dystonia is a movement disorder characterized by sustained or intermittent muscle contractions, causing abnormal involuntary movements or postures [1]. Although many forms of dystonia are still classified as idiopathic, two principal etiologies are identified: inherited genetic alterations and acquired specific causes [2]. The most common genetic causes of dystonia are TOR1A, THAP1, GCH1, and KMT2B mutations, but only a handful of cases have been reported with a guanine nucleotide-binding protein, beta 1 (GNB1) mutation [2]. To the best of our knowledge, this is the first described case of a pathogenic variant c.352G > C, p.(Asp118His) in the GNB1 gene and also only the second documented patient with GNB1 dystonia undergoing deep brain stimulation (DBS) [3]. …
Literatur
Metadaten
Titel
A case report of a novel GNB1 pathogenic variant and the response to deep brain stimulation
verfasst von
Gloria Rožmarić
Mario Hero
Valentino Rački
Vladimira Vuletić
Darko Chudy
Borut Peterlin
Publikationsdatum
05.02.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-022-01883-7

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