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Erschienen in:

01.06.2015 | Research Article

A novel homozygous MCOLN1 double mutant allele leading to TRP channel domain ablation underlies Mucolipidosis IV in an Italian Child

verfasst von: Marisol Mirabelli-Badenier, Mariasavina Severino, Barbara Tappino, Domenico Tortora, Francesca Camia, Clelia Zanaboni, Fabia Brera, Enrico Priolo, Andrea Rossi, Roberta Biancheri, Maja Di Rocco, Mirella Filocamo

Erschienen in: Metabolic Brain Disease | Ausgabe 3/2015

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Abstract

Mucolipidosis type IV (MLIV) is a very rare disorder of late endosome/lysosome transport, characterized by neurodevelopmental abnormalities and progressive visual impairment owing to corneal clouding and retinal dystrophy. Greater than 70 % of MLIV patients are of Ashkenazi Jewish ancestry. Here we report a novel MCOLN1double mutant allele [c.395_397delCTG;c.468_474dupTTGGACC] which introduces a premature stop codon [p.Ala132del; p.Asn159LeufsX27] leading to almost complete abrogation of the region coding mucolipin-1, a member of the transient receptor potential (TRP) cation channel family. The genomic lesion was identified in homozygous state, in a non-Jewish Italian MLIV patient, who also presented abnormal serum gastrin levels. Conventional and advanced MRI sequences, including diffusion tensor imaging and tractography, were used for the assessment of white matter involvement in the patient.

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Titel: A novel homozygous MCOLN1 double mutant allele leading to TRP channel domain ablation underlies Mucolipidosis IV in an Italian Child
verfasst von: Marisol Mirabelli-Badenier
Mariasavina Severino
Barbara Tappino
Domenico Tortora
Francesca Camia
Clelia Zanaboni
Fabia Brera
Enrico Priolo
Andrea Rossi
Roberta Biancheri
Maja Di Rocco
Mirella Filocamo
Publikationsdatum: 01.06.2015
Verlag: Springer US
Erschienen in: Metabolic Brain Disease / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 0885-7490
Elektronische ISSN: 1573-7365
DOI: https://doi.org/10.1007/s11011-014-9612-6

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