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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 2/2019

05.02.2019 | Letter to Editor

A Novel Recessive Mutation of Interferon-γ Receptor 1 in a Patient with Mycobacterium tuberculosis in Bone Marrow Aspirate

verfasst von: Mahsima Shabani, Soheila Aleyasin, Sara Kashef, Samaneh Zoghi, Caroline Deswarte, Jean-Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, Nima Rezaei

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 2/2019

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Excerpt

In this letter, we report a case of IFN-γR1 deficiency with a novel bi-allelic mutation in exon 6 of IFNGR1 gene and multiple bacterial, viral, and fungal infections, who had positive PCR for Mycobacterium tuberculosis in bone marrow aspirate. To the best of our knowledge, recessive complete IFN-γR1 deficiency is seldom manifested by disseminated M. tuberculosis infection. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Staines-Boone AT, Deswarte C, Venegas Montoya E, Sánchez-Sánchez LM, García Campos JA, Muñiz-Ronquillo T, et al. Multifocal recurrent osteomyelitis and hemophagocytic lymphohistiocytosis in a boy with partial dominant IFN-gammaR1 deficiency: case report and review of the literature. Front Pediatr. 2017;5:75.CrossRefPubMedPubMedCentral Staines-Boone AT, Deswarte C, Venegas Montoya E, Sánchez-Sánchez LM, García Campos JA, Muñiz-Ronquillo T, et al. Multifocal recurrent osteomyelitis and hemophagocytic lymphohistiocytosis in a boy with partial dominant IFN-gammaR1 deficiency: case report and review of the literature. Front Pediatr. 2017;5:75.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo L.D. Primary immunodeficiency diseases; definition, diagnosis, and management. Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2017. Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo L.D. Primary immunodeficiency diseases; definition, diagnosis, and management. Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2017.
3.
Zurück zum Zitat Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-gamma immunity. Semin Immunol. 2014;26(6):454–70.CrossRefPubMedPubMedCentral Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-gamma immunity. Semin Immunol. 2014;26(6):454–70.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Fieschi C, Dupuis S, Picard C, Smith CI, Holland SM, Casanova JL. High levels of interferon gamma in the plasma of children with complete interferon gamma receptor deficiency. Pediatrics. 2001;107(4):E48.CrossRefPubMed Fieschi C, Dupuis S, Picard C, Smith CI, Holland SM, Casanova JL. High levels of interferon gamma in the plasma of children with complete interferon gamma receptor deficiency. Pediatrics. 2001;107(4):E48.CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Dorman SE, Picard C, Lammas D, et al. Clinical features of dominant and recessive interferon gamma receptor 1 deficiencies. Lancet (London, England) 2004; 364(9451): 2113–2121. Dorman SE, Picard C, Lammas D, et al. Clinical features of dominant and recessive interferon gamma receptor 1 deficiencies. Lancet (London, England) 2004; 364(9451): 2113–2121.
6.
Zurück zum Zitat Rottman M, Soudais C, Vogt G, Renia L, Emile JF, Decaluwe H, et al. IFN-gamma mediates the rejection of haematopoietic stem cells in IFN-gammaR1-deficient hosts. PLoS Med. 2008;5(1):e26.CrossRefPubMedPubMedCentral Rottman M, Soudais C, Vogt G, Renia L, Emile JF, Decaluwe H, et al. IFN-gamma mediates the rejection of haematopoietic stem cells in IFN-gammaR1-deficient hosts. PLoS Med. 2008;5(1):e26.CrossRefPubMedPubMedCentral
7.
Zurück zum Zitat Tesi B, Sieni E, Neves C, Romano F, Cetica V, Cordeiro AI, et al. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in 2 patients with underlying IFN-gamma receptor deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;135(6):1638–41.CrossRefPubMed Tesi B, Sieni E, Neves C, Romano F, Cetica V, Cordeiro AI, et al. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in 2 patients with underlying IFN-gamma receptor deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;135(6):1638–41.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
A Novel Recessive Mutation of Interferon-γ Receptor 1 in a Patient with Mycobacterium tuberculosis in Bone Marrow Aspirate
verfasst von
Mahsima Shabani
Soheila Aleyasin
Sara Kashef
Samaneh Zoghi
Caroline Deswarte
Jean-Laurent Casanova
Jacinta Bustamante
Nima Rezaei
Publikationsdatum
05.02.2019
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-019-00595-7

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