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Erschienen in: Pediatric Radiology 1/2011

01.01.2011 | Case Report

A rare case of primary hyperoxaluria type 1 co-existing with autosomal-dominant polycystic kidney disease in a newborn

verfasst von: Arnaud Devriendt, Nash Damry, Michèle Hall, Maria Mesquita, Fred Avni

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 1/2011

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Abstract

We describe the first reported case to our knowledge of an infant presenting with the extremely rare association of primary hyperoxaluria type 1 (PH-1) and autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This diagnosis was suspected on the basis of the renal US findings and confirmed by complementary examinations. It led to severe oxalosis with very rapid onset of end-stage renal failure (ESRF) and required combined liver-kidney transplantation at the age of 18 months. The boy died 13 days after transplantation.
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Metadaten
Titel
A rare case of primary hyperoxaluria type 1 co-existing with autosomal-dominant polycystic kidney disease in a newborn
verfasst von
Arnaud Devriendt
Nash Damry
Michèle Hall
Maria Mesquita
Fred Avni
Publikationsdatum
01.01.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 1/2011
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-010-1695-6

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