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Erschienen in: Pediatric Nephrology 12/2021

29.06.2021 | Clinical Quiz

A rare cause of membranoproliferative patterns of injury in siblings with steroid-resistant nephrotic syndrome: Answers

verfasst von: Neslihan Günay, Ayşe Seda Pınarbaşı, Muhammet Ensar Doğan, Sibel Yel, Aynur Gencer Balaban, İsmail Dursun, Ahmet Eken, Hülya Akgün, Munis Dündar, Muammer Hakan Poyrazoğlu

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 12/2021

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Excerpt

1) What kind of tests should be done for further investigation and which of them is more important?
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Trautmann A, Vivarelli M, Samuel S, Gipson D, Sinha A, Schaefer F, Hui NK, Boyer O, Saleem MA, Feltran L, Müller-Deile J, Becker JU, Cano F, Xu H, Lim YN, Smoyer W, Anochie I, Nakanishi K, Hodson E, Haffner D, International Pediatric Nephrology Association (2020) IPNA clinical practice recommendations for the diagnosis and management of children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 35:1529–1561CrossRef Trautmann A, Vivarelli M, Samuel S, Gipson D, Sinha A, Schaefer F, Hui NK, Boyer O, Saleem MA, Feltran L, Müller-Deile J, Becker JU, Cano F, Xu H, Lim YN, Smoyer W, Anochie I, Nakanishi K, Hodson E, Haffner D, International Pediatric Nephrology Association (2020) IPNA clinical practice recommendations for the diagnosis and management of children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 35:1529–1561CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Preston R, Stuart HM, Lennon R (2019) Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 34:195–210CrossRef Preston R, Stuart HM, Lennon R (2019) Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 34:195–210CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Eken A, Cansever M, Okus FZ, Erdem S, Nain E, Azizoglu ZB, Haliloglu Y, Karakukcu M, Ozcan A, Devecioglu O, Aksu G, Arikan Ayyildiz Z, Topal E, Karakoc Aydiner E, Kiykim A, Metin A, Cipe F, Kaya A, Artac H, Reisli I, Guner SN, Uygun V, Karasu G, Dönmez Altuntas H, Canatan H, Oukka M, Ozen A, Chatila TA, Keles S, Baris S, Unal E, Patiroglu T (2020) ILC3 deficiency and generalized ILC abnormalities in DOCK8-deficient patients. Allergy 75:921–932CrossRef Eken A, Cansever M, Okus FZ, Erdem S, Nain E, Azizoglu ZB, Haliloglu Y, Karakukcu M, Ozcan A, Devecioglu O, Aksu G, Arikan Ayyildiz Z, Topal E, Karakoc Aydiner E, Kiykim A, Metin A, Cipe F, Kaya A, Artac H, Reisli I, Guner SN, Uygun V, Karasu G, Dönmez Altuntas H, Canatan H, Oukka M, Ozen A, Chatila TA, Keles S, Baris S, Unal E, Patiroglu T (2020) ILC3 deficiency and generalized ILC abnormalities in DOCK8-deficient patients. Allergy 75:921–932CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Bezdíčka M, Pavlíček P, Bláhová K, Háček J, Zieg J (2020) Various phenotypes of disease associated with mutated DGKE gene. Eur J Med Genet 63:103953CrossRef Bezdíčka M, Pavlíček P, Bláhová K, Háček J, Zieg J (2020) Various phenotypes of disease associated with mutated DGKE gene. Eur J Med Genet 63:103953CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Azukaitis K, Simkova E, Majid MA, Galiano M, Benz K, Amann K, Bockmeyer C, Gajjar R, Meyers KE, Cheong HI, Lange-Sperandio B, Jungraithmayr T, Frémeaux-Bacchi V, Bergmann C, Bereczki C, Miklaszewska M, Csuka D, Prohászka Z, Killen P, Gipson P, Sampson MG, Lemaire M, Schaefer F (2017) The phenotypic spectrum of nephropathies associated with mutations in diacylglycerol kinase ε. J Am Soc Nephrol 28:3066–3075CrossRef Azukaitis K, Simkova E, Majid MA, Galiano M, Benz K, Amann K, Bockmeyer C, Gajjar R, Meyers KE, Cheong HI, Lange-Sperandio B, Jungraithmayr T, Frémeaux-Bacchi V, Bergmann C, Bereczki C, Miklaszewska M, Csuka D, Prohászka Z, Killen P, Gipson P, Sampson MG, Lemaire M, Schaefer F (2017) The phenotypic spectrum of nephropathies associated with mutations in diacylglycerol kinase ε. J Am Soc Nephrol 28:3066–3075CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Ozaltin F, Li B, Rauhauser A, An SW, Soylemezoglu O, Gonul II, Taskiran EZ, Ibsirlioglu T, Korkmaz E, Bilginer Y, Duzova A, Ozen S, Topaloglu R, Besbas N, Ashraf S, Du Y, Liang C, Chen P, Lu D, Vadnagara K, Arbuckle S, Lewis D, Wakeland B, Quigg RJ, Ransom RF, Wakeland EK, Topham MK, Bazan NG, Mohan C, Hildebrandt F, Bakkaloglu A, Huang CL, Attanasio M (2013) DGKE variants cause a glomerular microangiopathy that mimics membranoproliferative GN. J Am Soc Nephrol 24:377–384CrossRef Ozaltin F, Li B, Rauhauser A, An SW, Soylemezoglu O, Gonul II, Taskiran EZ, Ibsirlioglu T, Korkmaz E, Bilginer Y, Duzova A, Ozen S, Topaloglu R, Besbas N, Ashraf S, Du Y, Liang C, Chen P, Lu D, Vadnagara K, Arbuckle S, Lewis D, Wakeland B, Quigg RJ, Ransom RF, Wakeland EK, Topham MK, Bazan NG, Mohan C, Hildebrandt F, Bakkaloglu A, Huang CL, Attanasio M (2013) DGKE variants cause a glomerular microangiopathy that mimics membranoproliferative GN. J Am Soc Nephrol 24:377–384CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Shulga YV, Topham MK, Epand RM (2011) Regulation and functions of diacylglycerol kinases. Chem Rev 111:6186–6208CrossRef Shulga YV, Topham MK, Epand RM (2011) Regulation and functions of diacylglycerol kinases. Chem Rev 111:6186–6208CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Epand RM, So V, Jennings W, Khadka B, Gupta RS, Lemaire M (2016) Diacylglycerol kinase-ε: properties and biological roles. Front Cell Dev Biol 4:112CrossRef Epand RM, So V, Jennings W, Khadka B, Gupta RS, Lemaire M (2016) Diacylglycerol kinase-ε: properties and biological roles. Front Cell Dev Biol 4:112CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Shulga YV, Topham MK, Epand RM (2011) Substrate specificity of diacylglycerol kinase-epsilon and the phosphatidylinositol cycle. FEBS Lett 58:4025–4028CrossRef Shulga YV, Topham MK, Epand RM (2011) Substrate specificity of diacylglycerol kinase-epsilon and the phosphatidylinositol cycle. FEBS Lett 58:4025–4028CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Bruneau S, Néel M, Roumenina LT, Frimat M, Laurent L, Frémeaux-Bacchi V, Fakhouri F (2015) Loss of DGKε induces endothelial cell activation and death independently of complement activation. Blood 125:1038–1046CrossRef Bruneau S, Néel M, Roumenina LT, Frimat M, Laurent L, Frémeaux-Bacchi V, Fakhouri F (2015) Loss of DGKε induces endothelial cell activation and death independently of complement activation. Blood 125:1038–1046CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Carrasco S, Mérida I (2007) Diacylglycerol, when simplicity becomes complex. Trends Biochem Sci 32:27–36CrossRef Carrasco S, Mérida I (2007) Diacylglycerol, when simplicity becomes complex. Trends Biochem Sci 32:27–36CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Lemaire M, Frémeaux-Bacchi V, Schaefer F, Choi M, Tang WH, Le Quintrec M, Fakhouri F, Taque S, Nobili F, Martinez F, Ji W, Overton JD, Mane SM, Nürnberg G, Altmüller J, Thiele H, Morin D, Deschenes G, Baudouin V, Llanas B, Collard L, Majid MA, Simkova E, Nürnberg P, Rioux-Leclerc N, Moeckel GW, Gubler MC, Hwa J, Loirat C, Lifton RP (2013) Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome. Nat Genet 45:531–536CrossRef Lemaire M, Frémeaux-Bacchi V, Schaefer F, Choi M, Tang WH, Le Quintrec M, Fakhouri F, Taque S, Nobili F, Martinez F, Ji W, Overton JD, Mane SM, Nürnberg G, Altmüller J, Thiele H, Morin D, Deschenes G, Baudouin V, Llanas B, Collard L, Majid MA, Simkova E, Nürnberg P, Rioux-Leclerc N, Moeckel GW, Gubler MC, Hwa J, Loirat C, Lifton RP (2013) Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome. Nat Genet 45:531–536CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Westland R, Bodria M, Carrea A, Lata S, Scolari F, Fremeaux-Bacchi V, D'Agati VD, Lifton RP, Gharavi AG, Ghiggeri GM, Sanna-Cherchi S (2014) Phenotypic expansion of DGKE-associated diseases. J Am Soc Nephrol 25:1408–1414CrossRef Westland R, Bodria M, Carrea A, Lata S, Scolari F, Fremeaux-Bacchi V, D'Agati VD, Lifton RP, Gharavi AG, Ghiggeri GM, Sanna-Cherchi S (2014) Phenotypic expansion of DGKE-associated diseases. J Am Soc Nephrol 25:1408–1414CrossRef
Metadaten
Titel
A rare cause of membranoproliferative patterns of injury in siblings with steroid-resistant nephrotic syndrome: Answers
verfasst von
Neslihan Günay
Ayşe Seda Pınarbaşı
Muhammet Ensar Doğan
Sibel Yel
Aynur Gencer Balaban
İsmail Dursun
Ahmet Eken
Hülya Akgün
Munis Dündar
Muammer Hakan Poyrazoğlu
Publikationsdatum
29.06.2021
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 12/2021
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-021-05154-0

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