Skip to main content
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 1/2016

01.01.2016 | Letter to Editor

A Successful HSCT in a Girl with Novel LRBA Mutation with Refractory Celiac Disease

verfasst von: Sinan Sari, Figen Dogu, Vivian Hwa, Sule Haskologlu, Andrew Dauber, Ron Rosenfeld, Meltem Polat, Zarife Kuloglu, Aydan Kansu, Buket Dalgic, Aydan Ikinciogullari

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2016

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Kobrynski LJ, Mayer L. Diagnosis and treatment of primary immunodeficiency disease in patients with gastrointestinal symptoms. Clin Immunol. 2011;139(3):238–48.PubMedCrossRef Kobrynski LJ, Mayer L. Diagnosis and treatment of primary immunodeficiency disease in patients with gastrointestinal symptoms. Clin Immunol. 2011;139(3):238–48.PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Gungor T, Teira P, Slatter M, Stussi G, Stepensky P, Moshous D, et al. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet. 2014;383(9915):436–48.PubMedCrossRef Gungor T, Teira P, Slatter M, Stussi G, Stepensky P, Moshous D, et al. Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet. 2014;383(9915):436–48.PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC, Biagi F, Fasano A, Green PH, et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut. 2013;62(1):43–52.PubMedPubMedCentralCrossRef Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC, Biagi F, Fasano A, Green PH, et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut. 2013;62(1):43–52.PubMedPubMedCentralCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Lopez-Herrera G, Tampella G, Pan-Hammarstrom Q, Herholz P, Trujillo-Vargas CM, Phadwal K, et al. Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity. Am J Hum Genet. 2012;90(6):986–1001.PubMedPubMedCentralCrossRef Lopez-Herrera G, Tampella G, Pan-Hammarstrom Q, Herholz P, Trujillo-Vargas CM, Phadwal K, et al. Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity. Am J Hum Genet. 2012;90(6):986–1001.PubMedPubMedCentralCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Alangari A, Alsultan A, Adly N, Massaad MJ, Kiani IS, Aljebreen A, et al. LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) gene mutation in a family with inflammatory bowel disease and combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(2):481–8 e2.PubMedPubMedCentralCrossRef Alangari A, Alsultan A, Adly N, Massaad MJ, Kiani IS, Aljebreen A, et al. LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) gene mutation in a family with inflammatory bowel disease and combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(2):481–8 e2.PubMedPubMedCentralCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Burns SO, Zenner HL, Plagnol V, Curtis J, Mok K, Eisenhut M, et al. LRBA gene deletion in a patient presenting with autoimmunity without hypogammaglobulinemia. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(6):1428–32.PubMedPubMedCentralCrossRef Burns SO, Zenner HL, Plagnol V, Curtis J, Mok K, Eisenhut M, et al. LRBA gene deletion in a patient presenting with autoimmunity without hypogammaglobulinemia. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(6):1428–32.PubMedPubMedCentralCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Wang JW, Lockey RF. Lipoplysaccharide-responsve beige-like anchor (LRBA) a novel regulator of human immune disorders. Austin J of Clin. Immunol. 2014;1(1):1–9. Wang JW, Lockey RF. Lipoplysaccharide-responsve beige-like anchor (LRBA) a novel regulator of human immune disorders. Austin J of Clin. Immunol. 2014;1(1):1–9.
8.
Zurück zum Zitat Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, et al. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015;349(6246):436–40.PubMedCrossRef Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, et al. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015;349(6246):436–40.PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Charbonnier LM, Janssen E, Chou J, Ohsumi TK, Keles S, Hsu JT, et al. Regulatory T-cell deficiency and immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked-like disorder caused by loss-of-function mutations in LRBA. J Allergy Clin Immunol. 2015;135(1):217–27 e9.PubMedPubMedCentralCrossRef Charbonnier LM, Janssen E, Chou J, Ohsumi TK, Keles S, Hsu JT, et al. Regulatory T-cell deficiency and immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked-like disorder caused by loss-of-function mutations in LRBA. J Allergy Clin Immunol. 2015;135(1):217–27 e9.PubMedPubMedCentralCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Serwas NK, Kansu A, Santos-Valente E, Kuloglu Z, Demir A, Yaman A, et al. Atypical manifestation of LRBA deficiency with predominant IBD-like phenotype. Inflamm Bowel Dis. 2015;21(1):40–7.PubMedCrossRef Serwas NK, Kansu A, Santos-Valente E, Kuloglu Z, Demir A, Yaman A, et al. Atypical manifestation of LRBA deficiency with predominant IBD-like phenotype. Inflamm Bowel Dis. 2015;21(1):40–7.PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Seidel MG, Hirschmugl T, Gamez-Diaz L, Schwinger W, Serwas N, Deutschmann A, et al. Long-term remission after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2014. Seidel MG, Hirschmugl T, Gamez-Diaz L, Schwinger W, Serwas N, Deutschmann A, et al. Long-term remission after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2014.
Metadaten
Titel
A Successful HSCT in a Girl with Novel LRBA Mutation with Refractory Celiac Disease
verfasst von
Sinan Sari
Figen Dogu
Vivian Hwa
Sule Haskologlu
Andrew Dauber
Ron Rosenfeld
Meltem Polat
Zarife Kuloglu
Aydan Kansu
Buket Dalgic
Aydan Ikinciogullari
Publikationsdatum
01.01.2016
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2016
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-015-0220-y

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2016

Journal of Clinical Immunology 1/2016 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 Hypertonie Nachrichten

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.