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Die Pathologie

Erschienen in:

01.05.2009 | Schwerpunkt: Amyloid und Amyloidosen

Amyloidose bei Muskeldystrophie

verfasst von: Dr. M. Carl, C. Röcken, S. Spuler

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 3/2009

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Zusammenfassung

Mutationen im Gen für Dysferlin (DYSF) verursachen Gliedergürtelmuskeldystrophie 2B (LGMD2B) und Miyoshi-Myopathie (MM). Wir konnten 8 Patienten mit vermuteter LGMD2B phänotypisch, genotypisch und histologisch untersuchen. Mutationen im Dysferlin-Gen wurden bei allen Patienten gefunden, in 4 Muskelpräparaten waren sarkolemmale sowie interstitielle Amyloidablagerungen vorhanden. Die Amyloid-assoziierten Mutationen lagen alle im N-terminalen Bereich des Dysferlin-Gens, und Dysferlin war eine Komponente der Amyloidablagerungen. Die Dysferlin-defiziente Muskeldystrophie ist die erste Muskeldystrophie, bei der Amyloid eine Rolle spielt. Diese Tatsache muss bei der Entwicklung von Therapieansätzen beachtet werden. Der Einfluss der Amyloidablagerungen im Skelettmuskel auf die Pathogenese der Erkrankung sowie die mögliche Beteiligung anderer Organe im fortgeschrittenen Verlauf sind noch unklar.

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Titel: Amyloidose bei Muskeldystrophie
verfasst von: Dr. M. Carl
C. Röcken
S. Spuler
Publikationsdatum: 01.05.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 3/2009
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-009-1129-0

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