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Acta Neurologica Belgica

Erschienen in:

16.03.2019 | Letter to the Editor

Amyotrophic lateral sclerosis due to a SOD1 mutation and X-linked recessive bulbospinal neuronopathy in a single family

verfasst von: Yi-Min Sun, Yi Dong, Jia-Hong Lu, Jian-Jun Wu, Yan Chen

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 4/2019

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Excerpt

Both amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and X-linked recessive bulbospinal neuronopathy (Kennedy disease, KD) are related motor neuron degenerations characterized by progressive weakness, skeletal muscle wasting, dysarthria, and dysphagia [1]. However, ALS is fatal due to progressive weakness of respiratory muscles, while KD progresses more slowly. KD is caused by a mutation in the androgen receptor (AR) gene and is inherited in an X-linked recessive manner. Female carriers often display similar but more limited clinical symptoms. Here, we report one Chinese family containing both an ALS patient and a KD patient. All participants signed the informed consents and the study was approved by the Ethics Committee at Huashan Hospital. …

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Titel: Amyotrophic lateral sclerosis due to a SOD1 mutation and X-linked recessive bulbospinal neuronopathy in a single family
verfasst von: Yi-Min Sun
Yi Dong
Jia-Hong Lu
Jian-Jun Wu
Yan Chen
Publikationsdatum: 16.03.2019
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI: https://doi.org/10.1007/s13760-019-01124-4

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