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Erschienen in: Pediatric Nephrology 2/2009

01.02.2009 | Clinical Quiz

An antenatal hyper-echogenic colon: answer

verfasst von: Elodie Merieau, Sylvie Cloarec, Jean François Benoist, Georges Haddad, Stéphane Benoit, Hubert Nivet

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 2/2009

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Excerpt

1.
Hyper-echogenic colon at the third trimester of pregnancy in this consanguineous couple may indicate cystinuria, all the more because there is a familial history of lithiasis and renal failure.
 
2.
Amniocentesis was performed at 36 weeks of gestation. Liver function tests and karyotype were normal. An amino acid assay was performed on the amniotic fluid. The results were compatible with cystinuria.
 
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Ozalp I, Coskun T, Tokol S, Demircin G, Monch E (1990) Inherited metabolic disorders in Turkey. J Inherit Metab Dis 13:732–738CrossRef Ozalp I, Coskun T, Tokol S, Demircin G, Monch E (1990) Inherited metabolic disorders in Turkey. J Inherit Metab Dis 13:732–738CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Dello Strologo L, Pras E, Pontesilli C, Beccia E, Ricci-Barbini V, de Sanctis L, Ponzone A, Galluci M, Bisceglia L, Zelante L, Jimenez-Vidal M, Font M, Zorzano A, Rousaud F, Nunes V, Gasparini P, Palacin M, Rizzoni G (2002) Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol 13:2447–2553 Dello Strologo L, Pras E, Pontesilli C, Beccia E, Ricci-Barbini V, de Sanctis L, Ponzone A, Galluci M, Bisceglia L, Zelante L, Jimenez-Vidal M, Font M, Zorzano A, Rousaud F, Nunes V, Gasparini P, Palacin M, Rizzoni G (2002) Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol 13:2447–2553
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Zurück zum Zitat Benoist JF, Imbard A, Dreux S, Garel C, Haddad G, Hoffet M, Biou D, Muller F (2007) Antenatal biochemical expression of cystinuria and relation to fetal hyperechogenic colon. Clin Chem 53:149–150CrossRef Benoist JF, Imbard A, Dreux S, Garel C, Haddad G, Hoffet M, Biou D, Muller F (2007) Antenatal biochemical expression of cystinuria and relation to fetal hyperechogenic colon. Clin Chem 53:149–150CrossRef
Metadaten
Titel
An antenatal hyper-echogenic colon: answer
verfasst von
Elodie Merieau
Sylvie Cloarec
Jean François Benoist
Georges Haddad
Stéphane Benoit
Hubert Nivet
Publikationsdatum
01.02.2009
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 2/2009
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-008-0932-9

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