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Erschienen in: Pediatric Nephrology 3/2014

01.03.2014 | Clinical Quiz

An unusual cause of severe rickets: Answers

verfasst von: Afsana Jahan, Indira Agarwal, Swasti Chaturvedi

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 3/2014

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Excerpt

Given the history of failure to thrive and finding of severe rickets with normal anion gap metabolic acidosis with glucosuria, phosphaturia and aminoaciduria, the diagnosis of Fanconi syndrome was made. In the presence of hepatosplenomegaly and abnormal liver function test results, the differential diagnosis of tyrosinemia type 1, cystinosis, glycogen storage disease, Fanconi–Bickel syndrome was considered. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF (eds) (2011) Nelson textbook of pediatrics. WB Saunders, Philadelphia Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF (eds) (2011) Nelson textbook of pediatrics. WB Saunders, Philadelphia
2.
3.
Zurück zum Zitat van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP, Leonard JV, Clayton PT, Fidler V, Berger R, Heymans HS (1994) Hereditary tyrosinemia Type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology 20:1187–1191PubMedCrossRef van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP, Leonard JV, Clayton PT, Fidler V, Berger R, Heymans HS (1994) Hereditary tyrosinemia Type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology 20:1187–1191PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Lindstedt S, Holme E, Lock EA, Hjalmarson O, Strandvik B (1992) Treatment of hereditary tyrosinaemia type I by inhibition of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Lancet 340:813–817PubMedCrossRef Lindstedt S, Holme E, Lock EA, Hjalmarson O, Strandvik B (1992) Treatment of hereditary tyrosinaemia type I by inhibition of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Lancet 340:813–817PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
An unusual cause of severe rickets: Answers
verfasst von
Afsana Jahan
Indira Agarwal
Swasti Chaturvedi
Publikationsdatum
01.03.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-013-2522-8

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