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medizinische genetik

Erschienen in:

01.06.2009 | Schwerpunkt

Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung

verfasst von: Dr. G. Uyanik, U. Hehr

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 2/2009

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Zusammenfassung

Hirnfehlbildungen sind klinisch und genetisch bedeutsame Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen und Epilepsien. Die diagnostische Einordnung erfolgt durch bildgebende Verfahren und ist die Grundlage für eine individuelle genetische Abklärung und für zuverlässige prognostische Aussagen. Für einen beträchtlichen Teil der Hirnfehlbildungen sind die molekularen Ursachen bereits bekannt. Mutationen in diesen Genen können mit milden Verlaufsformen assoziiert sein, bis hin zur geistigen Behinderung ohne strukturelle Hirnfehlbildungen. Die Aufklärung der molekulargenetischen Ursachen von Hirnfehlbildungen trägt zum besseren Verständnis der Gehirnentwicklung bei und eröffnet gleichzeitig neue Einsichten in die Pathophysiologie von geistiger Behinderung und Epilepsie. Darüber hinaus ermöglicht sie die Erkennung und individuelle genetische Beratung von Anlageträgern und ist eine Voraussetzung für die pränatale molekulargenetische Diagnostik in Risikofamilien.

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Titel: Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung
verfasst von: Dr. G. Uyanik
U. Hehr
Publikationsdatum: 01.06.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 2/2009
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-009-0165-8

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