Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung

Die Ursachenabklärung der mentalen Retardierung, die mit einer Prävalenz von 2–3% in der Bevölkerung vorliegt, ist eine häufige Fragestellung in der klinisch-genetischen Sprechstunde. Ausgehend vom Leitsymptom Mikrozephalie, die ebenfalls mit einer Prävalenz von 2–3% angegeben wird, soll anhand der zugrunde liegenden Erbgänge ein Überblick über verschiedene Krankheitsbilder mit Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung/mentaler Retardierung gegeben werden. Die Winter-Baraitser-Dysmorphology-Database führt in der aktuellen Version 558 Krankheitsbilder mit diesen beiden klinischen Zeichen auf. Dies macht deutlich, dass die nachfolgende Übersicht nur einen Ausschnitt dieses umfassenden Gebiets der klinischen Genetik/Dysmorphologie wiedergeben kann.