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Erschienen in: medizinische genetik 2/2009

01.06.2009 | Leitlinien und Stellungnahmen

Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose

verfasst von: Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg, C. Aulehla-Scholz, B. Dworniczak, J. Reiss

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 2/2009

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Auszug

Die Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose (CF, Mukoviszidose) ergänzt die Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) und die auf Europäischer Ebene vorliegenden Konsensuspapiere [3, 5]. Die Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik der GfH und des BVDH ist als Grundlage verpflichtend. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Berufsverband Medizinische Genetik e. V. (1990) Stellungnahme zu einem möglichen Heterozygoten-Screening bei zystischer Fibrose. Med Genet 2:6 Berufsverband Medizinische Genetik e. V. (1990) Stellungnahme zu einem möglichen Heterozygoten-Screening bei zystischer Fibrose. Med Genet 2:6
2.
Zurück zum Zitat Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, Farrell PM (2002) Cystic fibrosis: A worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat 19:575–606PubMedCrossRef Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, Farrell PM (2002) Cystic fibrosis: A worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat 19:575–606PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al (2008) Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 7:179–196PubMedCrossRef Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al (2008) Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 7:179–196PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat den Dunnen JT, Antonarakis SE (2001) Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 109(1):121–124CrossRef den Dunnen JT, Antonarakis SE (2001) Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 109(1):121–124CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Dequeker E, Stuhrmann M, Morris MA et al (2008) Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet Advance online publication, 6 August 2008 Dequeker E, Stuhrmann M, Morris MA et al (2008) Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet Advance online publication, 6 August 2008
6.
Zurück zum Zitat Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) (2007) Molekulargenetische Labordiagnostik. Medgen 19:460–462CrossRef Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) (2007) Molekulargenetische Labordiagnostik. Medgen 19:460–462CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C et al (1997) Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens. Hum Genet 100:365–377PubMedCrossRef Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C et al (1997) Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens. Hum Genet 100:365–377PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Dörk T und 75 Ko-Autoren (2000) Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet 106:259–268PubMedCrossRef Dörk T und 75 Ko-Autoren (2000) Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet 106:259–268PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Groman JD, Hefferon TW, Casals T et al (2004) Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. Am J Hum Genet 74:176–179PubMedCrossRef Groman JD, Hefferon TW, Casals T et al (2004) Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. Am J Hum Genet 74:176–179PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P (2004) Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin. J Reproduktionsmed Endokrinol 1:190–193, zitiert in medgen 16:434–437 Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P (2004) Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin. J Reproduktionsmed Endokrinol 1:190–193, zitiert in medgen 16:434–437
11.
Zurück zum Zitat Kiesewetter S, Macek M Jr, Davis C et al (1993) A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background. Nat Genet 5:274–278PubMedCrossRef Kiesewetter S, Macek M Jr, Davis C et al (1993) A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background. Nat Genet 5:274–278PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e. V. (1991) Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening. Med Genet 3:11 Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e. V. (1991) Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening. Med Genet 3:11
13.
Zurück zum Zitat Rommens JM, Kerem BS, Greer W et al (1990) Rapid non-radioactive detection of the major cystic fibrosis mutation. Am J Hum Genet 46:395–396PubMed Rommens JM, Kerem BS, Greer W et al (1990) Rapid non-radioactive detection of the major cystic fibrosis mutation. Am J Hum Genet 46:395–396PubMed
14.
Zurück zum Zitat Stuhrmann M, Krawczak M, Schmidtke J (1995) Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik der Mukoviszidose. Monatsschr Kinderh 143:835–838 Stuhrmann M, Krawczak M, Schmidtke J (1995) Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik der Mukoviszidose. Monatsschr Kinderh 143:835–838
15.
Zurück zum Zitat Tümmler B, Stuhrmann M (2003) Molekulargenetische Grundlagen der zystischen Fibrose. Internist (Suppl 1) 44:S7–S15 Tümmler B, Stuhrmann M (2003) Molekulargenetische Grundlagen der zystischen Fibrose. Internist (Suppl 1) 44:S7–S15
16.
Zurück zum Zitat Wissenschaftlicher Beirat „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ (2004) Qualitätssicherung Mukoviszidose – Übersicht über den Gesundheitszustand der Patienten 2003, In: Herausgeber Stern M, Sens B, Wiedemann B (Hrsg) in Kooperation mit dem Mukoviszidose e.V.; Zentrum für Qualitätsmanagement im Gesundheitswesen, Hannover Wissenschaftlicher Beirat „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ (2004) Qualitätssicherung Mukoviszidose – Übersicht über den Gesundheitszustand der Patienten 2003, In: Herausgeber Stern M, Sens B, Wiedemann B (Hrsg) in Kooperation mit dem Mukoviszidose e.V.; Zentrum für Qualitätsmanagement im Gesundheitswesen, Hannover
17.
Zurück zum Zitat Zielenski J, Markiewicz D, Rininsland F et al (1991) A cluster of highly polymorphic dinucleotide repeats in intron 17b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Am J Hum Genet 49:1256–1262PubMed Zielenski J, Markiewicz D, Rininsland F et al (1991) A cluster of highly polymorphic dinucleotide repeats in intron 17b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Am J Hum Genet 49:1256–1262PubMed
Metadaten
Titel
Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
verfasst von
Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg
C. Aulehla-Scholz
B. Dworniczak
J. Reiss
Publikationsdatum
01.06.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 2/2009
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-009-0155-x

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