Zentren für seltene Erkrankungen

Der vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ausgearbeitete nationale Aktionsplan sieht als eine zentrale Maßnahme die Einrichtung von Zentren für seltene Erkrankungen vor. Mithilfe einer Förderung des Innovationsfonds werden von April 2017 bis März 2020 neun universitäre pädiatrische Zentren für seltene Erkrankungen diese Maßnahme umsetzen und ihre Wirksamkeit evaluieren. In Kompetenzbereichen, krankheitsübergreifend (NAMSE-Typ-A-Zentren) und krankheitsspezifisch (NAMSE-Typ B-Zentren), werden sektorenübergreifende, IT-gestützte Patientenpfade implementiert. Die Zentren für seltene Erkrankungen bilden ein Netzwerk, das durch spezifische Expertenpanels die Qualität der interdisziplinären Diagnostik und Behandlung bei seltenen Erkrankungen überregional verbessern soll. Die Beteiligung von Experten in standortübergreifenden Fallkonferenzen wird – für den Patienten erkennbar – sicherstellen, dass die derzeit verfügbare Expertise für das unklare oder seltene Krankheitsbild eingeholt wird. Die innovative genetische Diagnostik wird durch die Indikationsstellung im Expertenpanel und die Validierung mit Einbeziehung der behandelnden Ärzte qualitätsgesichert durchgeführt. In der Versorgung von Patienten mit ausgewählten Indikatordiagnosen, z. B. Krankheiten, die im Neugeborenenscreening detektiert werden, werden interdisziplinäres Fallmanagement, Fallkonferenzen, Zugang zu einer präzisen Diagnostik und Therapie eine bessere Behandlungsqualität erzielen. Die strukturierte Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin wird die Nachhaltigkeit steigern. Eine verbesserte Kommunikation mit den Primärversorgern wird durch die IT-gestützte Zugriffsmöglichkeit auf die aktualisierten Krankenhausdaten der Patienten erreicht, sodass Verzögerungen von notwendigen Maßnahmen, z. B. von Therapieanpassungen, verhindert werden.