Seltene Erkrankungen und molekulargenetische Diagnostik

Auszug

Die Versorgung von Menschen und insbesondere Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen stellt eine der großen aktuellen Aufgaben des Gesundheitssystems dar. Dies trifft in besonderem Maß für die Kinder- und Jugendmedizin zu, denn mehr als 80 % aller seltenen Erkrankungen werden im Verlauf des Kindesalters symptomatisch. Jede einzelne seltene Erkrankung stellt wiederum sehr unterschiedliche Herausforderungen an die betreuenden Ärztinnen und Ärzte; eine gezielte Diagnostik ist u. a. durch die Seltenheit der spezifischen Symptome erschwert. Zudem ist für viele Erkrankungen die Ursache immer noch unbekannt. Erst durch den Fortschritt der modernen molekulargenetischen Diagnostik ist es in den vergangenen Jahren gelungen, in zunehmendem Umfang die genetischen Grundlagen seltener Erkrankungen zu verstehen und damit Voraussetzungen für die Entwicklung spezifischer therapeutischer Ansätze zu schaffen. Damit steigt die Anzahl der seltenen Erkrankungen, die durch das Neugeborenenscreening identifiziert werden können, erfreulicherweise kontinuierlich an. …