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Erschienen in: Pediatric Nephrology 3/2006

01.03.2006 | Brief Report

Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome

verfasst von: Danny Lotan, Arik Eisenkraft, Jeffrey M. Jacobsson, Omer Bar-Yosef, Robert Kleta, Nurit Gal, Lisa Raviv-Zilka, Hagar Gore, Yair Anikster

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 3/2006

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Abstract

Carbonic anhydrase II (CA2) deficiency syndrome is an autosomal recessive disorder leading to osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcifications. Affected members of an Arab family with the CA2 deficiency syndrome carried the “Egyptian mutation” in CA2, i.e., c.191 del A, H64fsX90. One affected member, homozygote for the mutation, developed primary pulmonary hypertension. Primary pulmonary hypertension was never described before in patients with this unique syndrome. The likelihood of both occurring randomly in a single individual is very low. We therefore speculate that there might be a possibility of an etiologic link between these entities.
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Metadaten
Titel
Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome
verfasst von
Danny Lotan
Arik Eisenkraft
Jeffrey M. Jacobsson
Omer Bar-Yosef
Robert Kleta
Nurit Gal
Lisa Raviv-Zilka
Hagar Gore
Yair Anikster
Publikationsdatum
01.03.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 3/2006
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-005-2125-0

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