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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

10. Der plötzliche Säuglingstod und Stoffwechselstörungen

verfasst von: Univ. -Prof. Dr. med. Wolfgang Sperl, PD Dr. med. Esther M. Maier

Erschienen in: Der plötzliche Säuglingstod

Verlag: Springer Vienna

Zusammenfassung

Zahlreiche Studien haben ergeben, dass nur in etwa 1–5 % der Fälle von SIDS angeborene Stoffwechselerkrankungen zugrunde liegen. Hierbei spielen vor allem Störungen der Fettsäurenoxidation, der Glukoseoxidation oder der Glukoneogenese eine Rolle. Die Diagnosestellung im Einzelfall ist jedoch von großer Bedeutung, um weitere gefährdete Geschwisterkinder in den betroffenen Familien identifizieren zu können. Um eine Post-mortem- Diagnostik zu ermöglichen, ist eine rasche Asservierung von Untersuchungsmaterial nach dem Ereignis essenziell. Ob energetischen Stoffwechselwegen (Beta- und/oder Pyruvatoxidation) eine besondere Bedeutung bzgl. genetischer Prädisposition bei SIDS zukommt, insbesondere durch ihren Bezug zum kardialen und neuronalen Stoffwechsel, bleibt spekulativ.
Metadaten
Titel
Der plötzliche Säuglingstod und Stoffwechselstörungen
verfasst von
Univ. -Prof. Dr. med. Wolfgang Sperl
PD Dr. med. Esther M. Maier
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Vienna
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-7091-1444-5_10

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