10. Der plötzliche Säuglingstod und Stoffwechselstörungen

Zahlreiche Studien haben ergeben, dass nur in etwa 1–5 % der Fälle von SIDS angeborene Stoffwechselerkrankungen zugrunde liegen. Hierbei spielen vor allem Störungen der Fettsäurenoxidation, der Glukoseoxidation oder der Glukoneogenese eine Rolle. Die Diagnosestellung im Einzelfall ist jedoch von großer Bedeutung, um weitere gefährdete Geschwisterkinder in den betroffenen Familien identifizieren zu können. Um eine Post-mortem- Diagnostik zu ermöglichen, ist eine rasche Asservierung von Untersuchungsmaterial nach dem Ereignis essenziell. Ob energetischen Stoffwechselwegen (Beta- und/oder Pyruvatoxidation) eine besondere Bedeutung bzgl. genetischer Prädisposition bei SIDS zukommt, insbesondere durch ihren Bezug zum kardialen und neuronalen Stoffwechsel, bleibt spekulativ.