Diagnostik und Therapie der Pierre-Robin-Sequenz

Als Pierre-Robin-Sequenz (PRS) wird die Kombination aus einem zu kleinen und/oder zurückliegenden Unterkiefer mit zurückfallender Zunge (Glossoptose) und daraus resultierender obstruktiver Atmungsstörung bezeichnet. Unbehandelt kann die Atmungsstörung zu intermittierenden Hypoxämien mit schlechtem Gedeihen und Cor pulmonale führen. Deshalb muss die PRS frühzeitig klinisch erkannt und das Ausmaß der Atmungsstörung im Schlaflabor festgestellt werden. Aufgrund bis vor kurzem fehlender nichtinvasiver Alternativen kommen bis heute im Säuglingsalter verschiedene chirurgische Therapieverfahren wie Glossopexie, Unterkiefer-Drahtextension oder Osteodistraktion zum Einsatz. In einem geprüften interdisziplinären nichtinvasiven Behandlungskonzept wird eine individuell angepasste Gaumenplatte mit Sporn (engl.: „pre-epiglottic baton plate“) angepasst, mit der die obstruktive Atmungsstörung therapiert und die Unterkieferentwicklung gefördert wird. Bei adäquater Behandlung können Kinder mit isolierter PRS eine normale Entwicklung zeigen, bei syndromassoziierter PRS ist die Prognose abhängig von den Begleiterkrankungen.