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Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin 18/2017

25.10.2017 | Urolithiasis | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN

Ein mit Steinen durchsetzter Dreijähriger

verfasst von: Prof. Dr. med. H. S. Füeßl

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Ausgabe 18/2017

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Auszug

Ein dreijähriger chinesischer Junge hatte seit einem halben Jahr öfters Bauchschmerzen und entleerte roten Urin. Im Urinstatus fanden sich Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Proteinurie von > 300 mg/dl. Der Serum-Kreatininspiegel betrug 0,9 mg/dl (Normalbereich für Dreijährige in China: 0,3–0,8 mg/dl). Im 24-Stunden-Urin fiel eine deutlich erhöhte Oxalat-Ausscheidung auf. Auf dem Röntgenbild zeigten sich multiple Steine in Nieren, Harnblase und linkem Ureter (Abb.) Sie bestanden zu 95% aus Kalziumoxalat-Mononitrat. Man vermutete eine primäre Hyperoxalurie vom Typ 1, eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glyoxylatstoffwechsels, die zu rezidivierender Steinbildung führt, ggf. mit Nephrokalzinose. Die Diagnose konnte durch den Nachweis einer Mutation des Gens AGXT bestätigt werden, das für die Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase kodiert. …
Literatur
Metadaten
Titel
Ein mit Steinen durchsetzter Dreijähriger
verfasst von
Prof. Dr. med. H. S. Füeßl
Publikationsdatum
25.10.2017
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Urolithiasis
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe 18/2017
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-017-0168-3

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