1. Einleitung

Zu den neuromuskulären Erkrankungen (NME) zählen Erkrankungen der Motorneurone in Medulla oblongata (Bulbärparalyse) und Rückenmark (spinale Muskelatrophien), der peripheren Nerven (Neuritiden, Neuropathien), der Nerv-Muskel-Synapse (Transmissionsstörungen, autoimmun-vermittelte Myasthenia gravis, genetisch determinierte kongenitale myasthene Syndrome) sowie der Herz- und Skelettmuskulatur (Myopathien). NME werden weltweit beobachtet und sie manifestieren sich von der Prä- und Perinatalzeit bis ins Erwachsenenalter. Es handelt sich überwiegend um seltene Erkrankungen, wobei die Prävalenz aller erblichen und erworbenen NME 1:1500 beträgt; für viele Erkrankungen gibt es aber keine Angaben zu Prävalenz und Inzidenz. In diesem Kapitel wird ein erster orientierender Einblick in die Thematik gegeben.