Ehlers-Danlos-Syndrom

Hernien, Osteoporose, Netzhautablösung (Amotio retinae), Tinnitus, Spontanpneumothorax, Varikosis, Zwergwuchs, Kyphoskoliose, kardiovaskuläre Komplikationen (Aorteninsuffizienz, Mitralklappenprolaps, Aneurysma-Entstehung und -Ruptur, extra- und intrakranielle ischämische Komplikationen, v. a. Dissektion der A. carotis), generelle Neigung zur Ruptur von Hohlorganen (Darm, Uterus) und Blutgefäßen, okkulte gastrointestinale Blutungen, gehäuft Leistenhernien, Keratokonus. Schwangere mit Ehlers-Danlos-Sy erleiden viel häufiger Spontanaborte (29 %), Frühgeburten (23 %) und geburtshilfliche Blutungskomplikationen. Der Subtyp IV ist mit der höchsten peripartalen Mortalität assoziiert (25 %), die meist auf Uterusruptur und postoperative Massenblutung zurückzuführen ist.

Bestimmung des Subtyps, sofern noch nicht bekannt, um das individuelle Risikoprofil erfassen zu können: Nachweis eines abnormalen Kollagens in der Fibroblastenkultur oder Mutationsnachweis beim Gen für Prokollagen Typ III (COL3A1). Die Diagnose des Subtyps IV lässt sich durch Hautbiopsien, Fibroblastenkulturen und mit einem erniedrigten Serum-Prokollagen-III-Aminopeptidspiegel stellen.

Blutbild (Hämoglobin, Hämatokrit, Thrombozyten erniedrigt wegen gastrointestinalen Blutungen), Gerinnungsparameter, Ausschluss von Pneumothorax oder Aortenaneurysma (Thoraxröntgenaufnahme, Echokardiografie).

Pulsoxymetrie, Atemwegsdrücke. Bei kardiovaskulären Begleiterkrankungen bzw. großen chirurgischen Eingriffen ggf. invasives Kreislaufmonitoring einsetzen. Sonographisch gesteuerte Punktion empfohlen.

Genügend Blutkonserven und Blutbestandteile bereithalten. Rückenmarknahe Regionalanästhesien gelten bei Subtypen mit Gerinnungsstörungen oder Gefäßfragilität (vaskuläre Typen) als kontraindiziert. Einzelne Berichte über die erfolgreiche Anwendung von rückenmarknahen Anästhesien im Rahmen von vaginalen oder operativen Entbindungen rechtfertigen deren routinemäßige Anwendung nicht. Es ist auch zu überlegen, ob eine Epiduralanästhesie (eher zurückhaltend bleiben) oder eine Single-shot-Spinalanästhesie (eventuell indiziert) geeignet erscheint. Möglicherweise erhöhtes Risiko für postspinalen Kopfschmerz. Auf jeden Fall ist eine gründliche Risiko-Nutzen-Analyse auf individueller Basis vorzunehmen. Dabei ist auch zu berücksichtigen, dass starkes Pressen unter der Geburt ebenfalls zu gefährlichen Rupturen (Gefäße, Uterus) führen kann. Dies gilt insbesondere bei Subtyp IV.

Die Intubation sowie das Legen von Magensonden und Urinkathetern müssen schonend erfolgen. Vorsicht beim intratrachealen Absaugen (erhöhte Vulnerabilität und Blutungsgefahr). Antibiotikaprophylaxe bei Herzvitien durchführen. Bei kopfnahen Eingriffen Augen niemals zukleben, sondern mit Salbe schützen. Generell so wenig Haut wie möglich mit Pflastern bekleben. Bei der Extubation sollten Husten und Pressen möglichst vermieden werden. Bei der vorwiegend kutanen Form (Typ VIIc) können selbst Handlungen mit normalem Kraftaufwand wie das Halten einer Gesichtsmaske zu Hautläsionen und Hämatombildung führen. Unbedingt ist auf die Vermeidung von Scherkräften zu achten.

Postoperativ eine mindestens 12-stündige intensive Überwachung vorsehen. Typische postoperative Komplikationen sind Wunddehiszenz, Pleuraerguss (8–60 %), Nachblutung, Gefäßarrosionen und Aneurysmen nach zentralvenösen Punktionen.

Invasive Kathetertechniken und Messmethoden haben ein höheres Blutungsrisiko. Hämatome im Bereich der Atemwege können zur Obstruktion führen. Allgemein besteht eine schlechtere und verzögerte Wundheilung. Mit postoperativen Blutungskomplikationen und ggf. der Notwendigkeit von Revisionseingriffen muss gerechnet werden.