Ammonium
Ammonium
Typ | Enzymdefekt | Erbgang | Metaboliterhöhungen |
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Hyperammoniämie I | Carbamylphosphatsynthetase (CPS 1) (mitochondrial) | Autosomal rezessiv | |
Hyperammoniämie II | Ornithincarbamyltransferase (OCT) (mitochondrial) | X-chromosomal rezessiv | Serum: Glutamat, Glutamin, Alanin Urin: Orotat |
Citrullinämie | Argininosuccinatlyase (zytosolisch) | Autosomal rezessiv | Serum: Citrullin Urin: Citrullin (Orotat) |
Argininosuccinaturie | Argininosuccinatlyase (zytosolisch) | Autosomal rezessiv | Serum: Argininosuccinat (Citrullin) Urin: Argininosuccinat (Citrullin) |
Argininämie | Arginase (zytosolisch) | Autosomal rezessiv | Serum: Arginin |