CDG
CDG
Defekt | Alter Name | Betroffenes Protein | CDG Typ I/Typ II | Häufigkeit |
---|---|---|---|---|
CDG-Ia | Phosphomannomutase 2 | Typ I | Ca. 60 % | |
CDG-Ib | Phosphomannose-Isomerase | Typ I | <5 % | |
GMPPA-CDG | – | GDP-mannose pyrophosphorylase subunit A | Nicht detektierbar | Sehr selten |
GMPPB-CDG | – | GDP-mannose pyrophosphorylase subunit B | Nicht detektierbar (nur O-Mannosylierung) | Sehr selten |
– | Phosphoglukomutase 1 | Typ I bis Typ II | ||
PGM3-CDG | – | Phosphoglukomutase 3 | Nicht detektierbar | Sehr selten |
DHDDS-CDG | – | Dehydrodolichyl diphosphate synthase | Typ I | Sehr selten |
NgBR-CDG | – | Nogo-B receptor | Nicht detektierbar | Sehr selten |
SRD5A3-CDG | CDG-Iq | Steroid 5-α-reductase type 3 | Typ I | <5 % |
DOLK1-CDG | CDG-Im | Dolicholkinase 1 | Typ I | <5 % |
MPDU1-CDG | CDG-If | Lec35/MPDU1 (utilization of dolichol-P-mannose and dolichol-P-glucose) | Typ I | Sehr selten |
DPM1-CDG | CDG-Ie | Dolichol-P-mannose synthase-1 | Typ I (und O-Mannosylierung) | Sehr selten |
DPM2-CDG | Dolichol-P-mannose synthase-2 | Typ I (und O-Mannosylierung) | Sehr selten | |
DPM3-CDG | CDG-Io | Dolichol-P-mannose synthase-3 | Typ I (und O-Mannosylierung) | Sehr selten |
DPAGT1-CDG | CDG-Ij | UDP-GlcNAc:dolichol-phosphate-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase | Typ I | Sehr selten |
ALG13-CDG | – | UDP-GlcNAc:dolichol pyrophosphate N-acetylglucosamine transferase | Typ I | Sehr selten |
ALG14-CDG | – | UDP-GlcNAc:dolichol pyrophosphate N-acetylglucosamine transferase | Nicht detektierbar | Sehr selten |
ALG1-CDG | CDG-Ik | GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase | Typ I (und O-Mannosylierung) | Ca. 5–10 % |
ALG2-CDG | CDG-Ii | GDP-mannose:Man1GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase | Typ I | Sehr selten |
ALG11-CDG | CDG-Ip | GDP-Man:Man3-4GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase | Typ I | Sehr selten |
RFT1-CDG | CDG-In | RFT1 protein | Typ I | Sehr selten |
ALG3-CDG | CDG-Id | Dolichol-P-mannose:Man5GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase | Typ I | Sehr selten |
ALG9-CDG | CDG-IL | Dolichol-P-mannose:α1,2-mannosyltransferase | Typ I | Sehr selten |
ALG12-CDG | CDG-Ig | Dolichol-P-mannose:Man7GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase | Typ I | Sehr selten |
CDG-Ic | Dolichol-P-glucose:Man9GlcNAc2-PP-dolichol glucosyltransferase | Typ I | Ca. 10 % | |
ALG8-CDG | CDG-Ih | Dolichol-P-glucose:Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichol-α1,3-glucosyltransferase | Typ I | Sehr selten |
N33/TUSC3 | – | Subunit N33/TUSC3 of the OST complex | Nicht detektierbar | Sehr selten |
MAGT1 | – | Magnesiumtransporter 1 | Nicht detektierbar | Sehr selten |
STT3A-CDG | – | Subunit STT3A of the OST complex | Typ I | Sehr selten |
STT3B-CDG | – | Subunit STT3B of the OST complex | Typ I | Sehr selten |
SSR4-CDG | – | Signal sequence receptor 4 protein of the TRAP complex | Typ I | Sehr selten |
DDOST-CDG | – | Subunit DDOST of the OST complex | Typ II | Sehr selten |
MOGS-CDG | CDG-IIb | Endoplasmic reticulum glucosidase I | Nicht detektierbar | Sehr selten |
SLC35A2-CDG | – | Golgi UDP-galactose transporter | Typ II | Sehr selten |
SLC35C1-CDG | CDG-IIc | Golgi GDP-fucose transporter | Nicht detektierbar | Sehr selten |
MGAT2-CDG | CDG-IIa | Golgi N-acetyl-glucosaminyltransferase II | Typ II | Sehr selten |
B4GALT1-CDG | CDG-IId | Golgi UDP-galactose:N-acetylglucosamine β-1,4-galactosyltransferase | Typ II | Sehr selten |
MAN1B1-CDG | – | endoplasmic reticulum 1,2-α-mannosidase | Typ II (und O-Mucintyp) | <5 % |
SLC35A1-CDG | CDG-IIf | Golgi CMP-sialic acid transporter | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
ATP6V0A2-CDG | CDG-IIi | α-2 subunit of the V-type H+ ATPase | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
TMEM165-CDG | – | TMEM165 (TPARL) protein | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG1-CDG | CDG-IIg | Subunit 1 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG2-CDG | – | Subunit 2 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG4-CDG | CDG-IIj | Subunit 4 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG5-CDG | CDG-IIi | Subunit 5 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG6-CDG | CDG-IIL | Subunit 6 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG7-CDG | CDG-IIe | Subunit 7 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
COG8-CDG | CDG-IIh | Subunit 8 of the COG complex in Golgi trafficking | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
TMEM199 | – | TMEM199 (TPARL) protein | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
ATP6AP1 | – | AP1-Protein an der V0-Untereinheit der vacuolar H+ ATPase | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
ATP6V1E1 | – | E1-Untereinheit der V1-Domäne des V-ATPase-Komplexes | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |
ATP6V1A | – | A-Untereinheit der V1-Domäne des V-ATPase-Komplexes | Typ II (und O-Mucintyp) | Sehr selten |