Phenylalanin
Phenylalanin
Synonym(e)
Phe
Englischer Begriff
phenylalanine
Definition
Eine essenzielle aromatische Aminosäure mit hydrophober Seitenkette, die zuerst aus Leguminosen im Jahr 1879 isoliert wurde und Proteinbestandteil ist.
Struktur
Molmasse
165,2 g.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
Phe wird in der Leber zu Tyrosin durch Phenylalaninhydroxylase umgewandelt, wobei das Enzym Tetrahydrobiopterin (BH4) als Kofaktor benötigt wird. Weiterhin ist Phe an der Synthese von Adrenalin, Noradrenalin und Dopa beteiligt (Katecholamine).
Funktion – Pathophysiologie
Phe wird für die Proteinsynthese benötigt. Der Mangel an Phenylalaninhydroxylase führt zu der angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie.
Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen
Probenstabilität
Bei Raumtemperatur 5 Tage stabil.
Analytik
Referenzbereich – Erwachsene
Indikation
Literatur
Bickel H, Gerrard J, Hickmans EM (1954) The influence of phenylalanine intake on the chemistry and behaviour of the phenylketonuric child. Acta Paediatr 43:64–77CrossRef
Blau N (2006) PKU and BH4. Advances in phenylketonuria and tetrahydrobiopterin. SPS Publications, Heilbronn
Fölling A (1934) Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. Z Physiol Chem 227:169–176CrossRef