Protoporphyrinogenoxidase
Protoporphyrinogenoxidase
Synonym(e)
PPOX; Protoporphyrinogen-IX:oxygen oxidoreduktase
Englischer Begriff
protoproporphyrinogen oxidase
Definition
Enzym, das die Oxidation von Protoporphyrinogen zu Protoporphyrin IX katalysiert und damit die unmittelbare Vorstufe des Häms generiert.
Beschreibung
Der klinische Phänotyp der genetischen Protoporphyrinogenoxidase-Defizienz ist die zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien gehörende Porphyria variegata (früher: Südafrikanische Porphyrie). Der Name rührt her von der unterschiedlichen klinischen Ausprägung der Störung sowohl als akutes neuroviszerales Syndrom als auch mit chronisch persistierender kutaner Symptomatik.
Die Diagnosestellung eines möglichen Defektes der Protoporphyrinogenoxidase erfolgt indirekt anhand der renalen und biliären Exkretionsprofile und durch Fluoreszenz-Scan im Plasma. Die Aktivitätsbestimmung des Enzyms ist aufwändig und kann nur in vitalen Lymphozyten erfolgen. Dies erfordert auch eine umfangreiche Probenvorbereitung und relevante Einschränkungen, was die Verwahrungs- und Transportzeiten anbelangt. Das Verfahren ist daher wenig routinetauglich und im Wesentlichen wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten.
Alternativ bietet sich die molekulargenetische Analyse des Protoporphyrinogenoxidase-(PPOX-)Gens zur Diagnosebestätigung bzw. Identifizierung von möglichen, familiären Merkmalsträgern an (s. a. Porphyrine).