Hypophysenadenom
Die endokrinologische Diagnostik ist von untergeordneter Bedeutung.
Es genügt hier, eine ausreichende Serum- und Urinprobe zu asservieren, um die meist länger dauernde Hormonanalytik nachholen zu können. Die Substitution mit Hydrokortison 100–200 mg oder Prednison 50–100 mg sollte unmittelbar und intravenös erfolgen, da ein Kortisonmangel angenommen werden muss, somit der Patient nicht stressfähig ist und daher eine lebensbedrohliche Situation besteht. Therapeutisch steht dann die akute neurochirurgische Intervention im Vordergrund.
Die Therapie des Prolaktinoms mit Dopaminagonisten kann über Jahre durchgeführt werden. Tritt eine Schwangerschaft ein, wird das Präparat umgehend abgesetzt. Zahlreiche Schwangerschaften sind eingetreten und ausgetragen worden ohne nachteilige Effekte für Mutter und Kind.
Die Therapie des Prolaktinoms mit Dopaminagonisten ist zunächst als Dauertherapie anzusehen. Ob und wann ein Auslassversuch vorgenommen werden kann, ist derzeit nicht geklärt. Bei einzelnen Patienten mit Mikroadenomen wurde nach etwa 5 Jahren eine bleibende Normalisierung des
Prolaktins beobachtet. Inwieweit Makroadenome dann wieder wachsen, ist nicht bekannt.
Cabergolin wird in hoher Dosierung (2–4 mg/Tag) beim
Morbus Parkinson eingesetzt. Im Verlauf der Therapie sind klinisch relevante Veränderungen an den Herzklappen aufgetreten. Diese entstehen durch die Aktivierung des 5-Hydroxy-Tryptamin-Rezeptors. Bei der Therapie des Prolaktinoms wird Cabergolin in Dosierungen zwischen 0,5 und 2 mg/Woche eingesetzt. Bisher sind keine oder nur geringgradige, klinisch nicht relevante Veränderungen an den Herzklappen unter der niedrigen Dosierung beobachtet worden. Insgesamt muss empfohlen werden, die Patienten vor Beginn der Therapie und dann alle 1–2 Jahre echokardiografisch untersuchen zu lassen.
Multiple endokrine Neoplasie Typ I
Die
multiple endokrine Neoplasie Typ I (MEN I) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich manifestiert im gemeinsamen Auftreten von
Hypophysenadenomen und einem primären Hyperparathyreoidismus (pHPT). Weitere, seltene Manifestationen bestehen in der Ausbildung von sezernierenden Tumoren des Pankreas (
Insulin,
Glukagon), des Magens (
Gastrin), der Nebennierenrinde (
Kortisol,
Aldosteron) sowie der chromaffinen Zellen der Lunge, des Thymus und des Gastrointestinaltraktes (
Karzinoide).
Klinisch bedeutsam ist, nach Diagnose eines Hypophysenadenoms einen pHPT abzuklären durch Bestimmung des Kalziums und des
Parathormons (PTH). Die übrigen seltenen Tumoren treten meist klinisch in Erscheinung und führen zu einer entsprechenden Diagnostik.
Die molekulargenetische Charakterisierung des MEN-I-Gens ermöglicht die Untersuchung des Index-Patienten. Bei positivem Befund besteht die Indikation zur Untersuchung der Familienmitglieder. Somit besteht die Möglichkeit, betroffene Patienten präventiv zu überwachen und bei entsprechender Manifestation der MEN I frühzeitig zu behandeln.