Arthrogryposen

Der Begriff Arthrogryposis (multiplex congenita) beschreibt multiple, nichtprogressive, kongenitale Kontrakturen in verschiedenen Körperregionen. Arthrogrypose ist keine spezifische Diagnose, sondern ein Symptomenbild, das bei mehr als 300 Krankheitsbildern gefunden wird (Tab. 1). Die Häufigkeit beträgt etwa 1:3000.

Multiple kongenitale Kontrakturen können auftreten, wenn intrauterin eine Bewegungsarmut des Feten (fetal akinesia) vorliegt. Dafür können drei Hauptursachen verantwortlich gemacht werden, die auch eine pathogenetische Einteilung der Arthrogryposen ermöglichen:

Die Kontrakturen betreffen die großen und kleinen Gelenke und sind zumeist symmetrisch. Flexions- und Extensionskontrakturen finden sich nebeneinander. Die Beuge- und Streckfalten, insbesondere an den Fingern, können fehlen, das Muskelprofil an den Extremitäten ist verstrichen, an den Streckseiten der großen Gelenke sind manchmal Hauteinziehungen zu sehen.

Frühzeitige, intensive physikalische Therapie, um einer weiteren Muskelatrophie und sekundärer Kontrakturbildung entgegenzuwirken. (Nacht-)Schienen und Lagerung sollen die physikalische Therapie ergänzen und operativ erzielte Bewegungsverbesserungen halten.

Das Wiederholungsrisiko hängt von der jeweiligen Ätiologie ab. Für Einzelfälle, für die keine Zuordnung möglich ist, besteht ein empirisches Wiederholungsrisiko von 3–5 %, und zwar sowohl für den Patienten selbst als auch für die Geschwister eines betroffenen Kindes. Frühe pränatale Ultraschalldiagnosen sind beschrieben, es besteht aber auch die Möglichkeit, dass sich Arthrogryposen erst im 3. Trimenon entwickeln.