Gerbich-(GE-)Blutgruppensystem
Gerbich-(GE-)Blutgruppensystem
Synonym(e)
ISBT Collection 201; GYPC
Englischer Begriff
Gerbich blood group system
Definition
Die Gerbich-(GE-)Antigene sind auf den Glykoproteinen Glykophorin C (GPC) und Glykophorin D (GPD) (s. Glykophorine) lokalisiert und werden durch das GYPC-Gen kodiert (Chromosomenlokalisation: 2q14-q21). Sie stellen ein erythrozytäres Blutgruppensystem (s. Blutgruppensysteme) dar.
Beschreibung
Bei der Expression des GYPC-Gens werden alternative Startcodons verwendet. Daher ist GPD (23 kDa) und GPC (32 kDa) bis auf die ersten 21 aminoterminalen Aminosäuren identisch. Beide Proteine werden auf der Erythrozytenoberfläche exprimiert und weisen einen singulären Membrandurchgang auf („single-pass membrane sialoglycoproteins type 1“). Die extrazelluläre Domäne der beiden Glykophorine ist stark O- und N-glykosyliert.
Die Funktion von GPC und GPD ist die Erhaltung der Erythrozytenintegrität mittels Interaktion mit dem Protein 4.1. Ein Fehlen von GPC oder GPD kann zu Elliptozytose Elliptozyt) oder zu einer abnormalen Form der Erythozyten führen (z. B. Leach-Phänotyp). Die beiden Glykophorine steuern daneben zur negativen Ladung der Erythrozyten bei Zetapotenzial). GPC ist der Rezeptor des Plasmodium-falciparum-Proteins PfEBP-2 („erythrocyte binding protein 2“, baebl, EBA-140) und damit beteiligt an der Invasion in Erythrozyten.
Die Gerbich-Antigene werden in erythroiden Geweben und einer Vielzahl anderer Gewebe wie der fetalen Leber und dem renalen Endothelium exprimiert.
Das Gerbich-Blutgruppensystem ist charakterisiert durch die 3 Hauptallele Ge2, Ge3 und Ge4. Daneben kommen 4 weitere, seltenere Antigene vor (Wb [Webb, ISBT-Symbol: Ge5], Ls(a) [Lewis II, ISBT-Symbol: Ge6], An(a) [Ahonen, ISBT-Symbol: Ge7], Dh(a) [Duch, ISBT-Symbol: Ge8]). Die phänotypische Verteilung der Gerbich-Antigene liegt für die meisten Populationen bei >99 %, wobei in bestimmten ethnischen Gruppen einige seltene Antigene („private antigens“) vorkommen. So ist das Ahonen-Antigen bei 0,2 % und Lewis-II-Antigen bei 1,6 % der finnischen Bevölkerung nachweisbar (andere Populationen jeweils 0,01 %). Die Gerbich-Antigene sind in der Regel sensibel gegenüber den Proteasen Ficin, Papain und Bromelin.
Antikörper gegen Gerbich-Antigene können moderate hämolytische Transfusionsreaktionen und Morbus haemolyticus neonatorum (Mhn; s. Morbus haemolyticus fetalis/neonatorum) auslösen.
Literatur
Colin Y (1995) Gerbich blood groups and minor glycophorins of human erythrocytes. Transfus Clin Biol 2:259–268CrossRef
Lobo CA, Rodriguez M, Reid M, Lustigman S (2003) Glycophorin C is the receptor for the Plasmodium falciparum erythrocyte binding ligand PfEBP-2 (baebl). Blood 101:4628–4631CrossRef
Pasvol G, Anstee D, Tanner MJ (1984) Glycophorin C and the invasion of red cells by Plasmodium falciparum. Lancet 1:907–908CrossRef
Reid ME, Lomas-Francis C (2004) The blood group antigen facts book, 2. Aufl. Elsevier, New York
Reid ME, Spring FA (1994) Molecular basis of glycophorin C variants and their associated blood group antigens. Transfus Med 4:139–146CrossRef