Inborn errors of metabolism
Inborn errors of metabolism
Synonym(e)
angeborene; Stoffwechselerkrankungen
Englischer Begriff
inborn errors of metabolism
Definition
Unter dem Begriff „inborn errors of metabolism“ verbirgt sich analog zur Syndromdiagnostik das große Gebiet der angeborenen Stoffwechselerkrankungen.
Beschreibung
Angeborene Stoffwechselstörungen fallen meist bereits frühkindlich klinisch auf durch eine Akkumulation toxischer Stoffwechselprodukte oder Reduktion essenzieller Stoffwechselkomponenten aufgrund eines Enzymdefekts. Man schätzt, dass zu dieser Gruppe ca. 15 % aller Einzelgendefekte gehören. Die klinische Diagnose wird meist durch biochemische Analysen und/oder molekulargenetische Untersuchungen der Kandidatengene bestätigt. Der Nachweis der molekularen Basisdefekte hilft bei der Familienplanung und einer gegebenenfalls gezielten Pränataldiagnostik. Einige der Erkrankungen sind mittlerweile auch Bestandteile des Neugeborenenscreenings (Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien), insbesondere auch aufgrund der technischen Weiterentwicklung, wie z. B. GC-MS (Gaschromatographie-Massenspektrometrie).
Die Gruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen ist nach den betroffenen metabolischen Stoffgruppen unterteilt, wie z. B.
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Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z. B. Glykogenspeicherkrankheiten)
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Störungen des Aminosäurestoffwechsels (z. B. Phenylketonurie)
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Störungen des Harnstoffzyklus (z. B. Carbamoylphosphat-Synthetase Typ I)
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Störungen im Stoffwechsel organischer Säuren (z. B. Alkaptonurie)
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Störungen der Fettsäureoxidation und des mitochondrialen Stoffwechsels (z. B. MCAD-Defizienz)
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Störungen des Porphyrinstoffwechsels (z. B. akute intermittierende Porphyrie)
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Störungen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel (z. B. Lesh-Nyan-Syndrom)
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Störungen des Steroidstoffwechsels (z. B. kongenitale adrenale Hyperplasie)
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Störungen der Mitochondrienfunktion (z. B. Kearns-Sayre-Syndrom)
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Störungen in der Peroxisomenfunktion (z. B. Zellweger-Syndrom)
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Störungen als Lysosomspeicherkrankheiten (z. B. Morbus Gaucher)