Weichteiltumore im Kindesalter

Knapp 1 % der Bevölkerung entwickelt zumindest einmal im Leben ein Lipom, einen gutartigen Weichgewebstumor des Fettgewebes. Bei Erwachsenen machen diese Fettgewebstumoren fast ein Drittel aller benigner Weichteiltumoren aus. Demgegenüber machen Lipome bei Kindern nur knapp 4 % aller benigner Weichteilschwellungen aus.

Sie können faktisch überall, von Kopf über Nacken, Stamm und obere bis untere Extremitäten lokalisiert sein. Darüber hinaus können sie sowohl oberflächlich als auch tief, zwischen oder innerhalb der Muskeln liegen. Auch im Knochen oder in abdominellen Organen können Lipome auftreten (Putra und Al-Ibraheemi 2019; Johnson et al. 2018).

Klinisch unterscheiden sich Lipome der Kinder nicht von jenen der Erwachsenen. Sie können – sofern epifaszial gelegen – gut gegen das umliegende Gewebe verschoben werden, sind gut begrenzt, von unterschiedlicher Größe und nicht schmerzhaft. Lipome ändern ihre Größe oft über Jahre nicht, während ein plötzliches Wachstum auch an andere Tumoren denken lassen sollte.

Die Diagnose basiert auf der typischen klinischen Präsentation sowie dem MRT, welches fettäquivalente Strukturen ohne (oder gerade nur septaler) Kontrastmittelaufnahme zeigt (Abb. 1) (Johnson et al. 2018; Özşen et al. 2020). Eine operative Entfernung eines suspekten Lipoms ohne vorangegangene Bildgebung könnte in einer ungeplanten Resektion eines Weichteilsarkoms enden, da sich Lipome und Weichteilsarkome rein klinisch recht ähnlich sein können (Damron 2004; Alaggio et al. 2009).

Bei Kindern gilt es, als Differenzialdiagnose einige andere lipomatöser Tumore zu unterscheiden, darunter Angiolipome, Hibernome, Lipoblastome sowie die intramuskuläre Lipomatose. Die Behandlung dieser Subtypen unterscheidet sich teilweise deutlich von jener der Lipome (Putra und Al-Ibraheemi 2019). So entstehen etwa Lipoblastome fast ausschließlich in Kleinkindern, wobei eine marginale Resektion ausreichend ist. Bei Vorliegen einer Lipoblastomatose hingegen sollte eine weite Resektion angestrebt werden, da Lokalrezidive sonst häufig sind. Die intramuskuläre Lipomatose (Abb. 2) zeigt eine diffuse fettäquivalente Infiltration der Muskelfasern, wodurch es klinisch zu starken Schmerzen bis hin zu Claudicatio-ähnlichen Symptomen kommen kann. Auch hier kann eine teilweise Resektion des Tumors die Beschwerden in der Regel lindern.

Eine marginale Resektion des Lipoms ist in den meisten Fällen ausreichend, wobei die Indikation hierfür auch von Faktoren wie funktionelle Einschränkungen, Kosmetik oder lokale Beschwerden abhängig gemacht werden sollte (Johnson et al. 2018).

Allgemeine Komplikationen nach operativer Behandlung lipomatöser Weichteiltumoren unterscheiden sich nicht von anderen Operationen in den jeweiligen anatomischen Regionen. Nach schonender Resektion der Tumore sind keine größeren Hämatome, Infektionen oder Wundheilungsstörungen zu erwarten.

Konnte in der histologischen Aufarbeitung die Verdachtsdiagnose eines lipomatösen Weichteiltumors (Lipom oder eines seiner Varianten) ohne Malignitätszeichen bestätigt werden, so sind keine weiteren tumorspezifischen Verlaufskontrollen indiziert.

Hämangiome stellen die häufigsten Tumoren des Kindesalters dar und betreffen etwa 10 % aller Kleinkinder. Sie sind gutartige Gefäßtumoren, die in jeglichem Organ auftreten können. Aus orthopädischer Sicht sind primär oberflächlich und tief gelegene Hämangiome voneinander zu unterscheiden (Canavese et al. 2008; Haggstrom et al. 2007).

Oberflächlich lokalisierte Hämangiome befinden sich in der Haut oder dem subkutanen Fettgewebe und können von variabler Größe und Form sein. Üblicherweise sind diese Hämangiome schon bei Geburt sichtbar, werden in den ersten Lebenswochen heller und nehmen an Größe zu. Diese proliferative Phase wird in vielen Fällen von einer involutiven Phase gefolgt, in welcher sich die Hämangiome teilweise bis vollständig von selbst zurückbilden. Jene Hämangiome, die weiter bestehen, benötigen in vielen Fällen keine Behandlung. Ausgenommen sind jene Hämangiome, die etwa periorbital gelegen aufgrund der Größe das Sichtfeld versperren und so in der frühen Entwicklung bleibende Visusschäden verursachen können. In solchen Fällen sollte die Indikation für eine Operation großzügig gestellt werden (Metry 2004).

Tief gelegene Hämangiome befinden sich zuallermeist intramuskulär (Chen et al. 2021; Muramatsu et al. 2008). Eher sollten sie daher als „vaskuläre Malformationen“ denn „Tumore“ bezeichnet werden. Wie auch die oberflächlichen Hämangiome entstehen fast 90 % der tiefen Hämangiome bei Kindern und jungen Erwachsenen vor dem 30. Lebensjahr. Üblicherweise sind sie seit Geburt vorhanden, bilden sich aber nicht von selbst zurück. Prädilektionsstellen sind die Muskeln des Ober- und Unterschenkels. Intramuskuläre Hämangiome können symptomatisch werden, wobei sich die Behandlung nach Art der Symptome richtet. Schmerzfreie sowie minimale Beschwerden verursachende intramuskuläre Hämangiome benötigen keine Therapie, während bei jenen Patienten mit starken Schmerzen eine Therapie angedacht werden sollte.

Die Behandlung der Wahl besteht aus einer Embolisation für gut vaskularisierte Läsionen oder eine Sklerotherapie mit Polidocanol für wenig durchblutete Hämangiome (Jackson et al. 1993; Cahill und Nijs 2011; Mulligan et al. 2014). Sollte eine operative Entfernung des Hämangioms geplant sein, sollte präoperativ ebenfalls eine Embolisation durchgeführt werden. Nach Operation wird in fast 30 % ein Lokalrezidiv beobachtet, wobei die weite Resektion zwar eine sehr geringe Lokalrezidivrate aufweist, aber auch zu einem Funktionsverlust aufgrund des mitresezierten Muskels führen kann.

Neurofibrome sind benigne periphere Nervenscheidentumoren, die entweder isoliert oder im Rahmen einer autosomal-dominant vererbten Erkrankung, der Neurofibromatose, auftreten können. Sie können in allen großen und kleinen Nerven – und daher auch in jeglicher Körperregion – auftreten.

Die Symptome können sich zwischen den Patienten deutlich unterscheiden. Da die meisten kleinen Neurofibrome symptomlos bleiben, ist in der Regel keine Behandlung notwendig. Eine schnelle Größenzunahme sollte eine rasche weitere Abklärung nach sich ziehen (Prada et al. 2012).

Bei Patienten mit Neurofibromatose treten zusätzlich zu den Neurofibromen „Café-au-Lait“-Flecken auf, aber auch orthopädische Probleme wie Skoliose und Tibiapseudoarthrosen sind häufig (Canavese und Krajbich 2011).

Eine Operation sollte für jene Neurofibrome reserviert bleiben, die schmerzhaft sind oder eine Bewegungseinschränkung verursachen. Allerdings ist dann zu bedenken, dass bei Nahebezug des Neurofibroms zu großen peripheren Nerven postoperativ eine (partielle) Schädigung der Nervenfunktion entstehen kann. Eine maligne Transformation eines Neurofibroms in einen malignen peripheren Nervenscheidentumor (engl. malignant peripheral nerve sheath tumour; MPNST) ist selten, wobei die Prognose in solchen Fällen eher schlecht ist (An et al. 2017).

Weichteilsarkome stellen eine heterogene Gruppe von über 50 verschiedenen malignen Tumoren des Weichgewebes dar. Sie machen nur knapp 7 % aller malignen Tumoren im Kindesalter aus, während sie im höheren Lebensalter deutlich häufiger sind. Aber auch bei Erwachsenen sind Weichteilsarkome – verglichen mit Brust-, Prostata-, Kolon- und Bronchuskarzinom, sehr selten. Die Inzidenz von Weichteilsarkomen beträgt über alle Altersgruppen etwa 3–6 pro 100.000 Patienten pro Jahr, wobei nur knapp 10 % aller Betroffenen jünger als 20 Jahre sind (Thacker 2013; Collignon et al. 2019).

Der häufigste histologische Subtyp im Kindesalter ist das Rhabdomyosarkom, welches knapp die Hälfte aller pädiatrischen Weichteilsarkome ausmacht. Üblicherweise tritt das Rhabdomyosarkom vor dem 6. Lebensjahr auf, während bei älteren Kindern bzw. jungen Erwachsenen andere histologische Subtypen wie das Synovialsarkom häufiger sind (Sambri et al. 2018; Smolle et al. 2019).

Die Ätiopathogenese von Weichteilsarkomen ist relativ unbekannt. Auch fehlen expositionsbedingte Risikofaktoren wie (Passiv-)Rauchen oder Sonneneinstrahlung. Gewisse genetische Veränderungen, wie das Li-Fraumeni-Syndrom, verursacht durch eine Mutation des p53-Tumorsupressorgens, erhöhen das Risiko für Weichteil- und Knochensarkome, aber auch Leukämie, deutlich.

Klinisch sind die meisten Weichteilsarkome trotz rascher Größenzunahme schmerzfrei. Treten Symptome auf, so nicht aufgrund des Weichteilsarkoms selbst, sondern bedingt durch die Kompression benachbarter Strukturen. So treten etwa Nervenkompressions-ähnliche Symptome bei Verdrängung von nahe liegenden Nerven auf. Ist der Knochen mitbetroffen, so können tiefe, dumpfe Schmerzen auftreten. Große, intramuskulär gelegene Weichteilsarkome können bei Verdrängung des normalen Muskelgewebes eine Muskelschwäche hervorrufen. Eine Lymphknotenbeteiligung wird bei manchen Patienten mit Rhabdomyosarkom, Epithelioid-Sarkom und Klarzellsarkom beobachtet, ist aber bei anderen Weichteilsarkom-Subtypen extrem selten (Abb. 3) (Sambri et al. 2018; Ferrari et al. 2015). Jede Weichgewebsschwellung unbekannter Ursache sollte vor einer voreiligen Operation genau abgeklärt werden. Aufgrund der Tatsache, dass Weichteilsarkome viel seltener als benigne Weichteiltumoren auftreten, wird immer wieder beobachtet, dass ein Weichgewebstumor ohne vorherige Abklärung – und hier insbesondere einer adäquaten Bildgebung – bei Verdacht auf einen gutartigen Prozess operiert wird, wobei sich in der histologischen Untersuchung ein Weichteilsarkom ergibt. Diese ungeplanten Resektionen, auch „Whoops-Procedures“ genannt, werden bei über 30 % aller Patienten mit Weichteilsarkomen beobachtet (Smolle et al. 2017).

Jede an Größe zunehmende Weichteilschwellung sollte daher mit einer passenden Bildgebung abgeklärt werden. Gerade das MRT hat sich aufgrund der fehlenden Strahlenbelastung, der guten Anwendbarkeit an fast allen Körperregionen sowie der Möglichkeit, das Weichgewebe differenziert darzustellen, als Goldstandard herauskristallisiert. Sollte kein MRT verfügbar sein, kann eine CT-Untersuchung ebenfalls zur Diagnosestellung hilfreich sein.

Die Biopsie sollte – wie im Eingangskapitel beschrieben – den letzten diagnostischen Schritt darstellen. Die histopathologische Untersuchung des Biopsiematerials entscheidet schlussendlich über das weitere onko-chirurgische Vorgehen. Wurde die Diagnose eines Weichteilsarkoms gestellt, so wird noch vor definitiver Behandlung eine Staging-Untersuchung zum Ausschluss von Metastasen bzw. Skip-Läsionen durchgeführt, wobei üblicherweise ein CT von Thorax, Abdomen und Becken sowie eine Knochenszintigrafie durchgeführt werden. Die Behandlung von Weichteilsarkomen sollte – bei Kindern wie auch bei Erwachsenen – in einem multidisziplinären Team entschieden werden, sollten Gefäß- oder Nervenersatz, Thoraxwandresektionen oder plastische Deckungen geplant sein (Abb. 4). Das multidisziplinäre Team besteht dabei aus Onkologen, orthopädischen Tumorchirurgen, Radiotherapeuten und Chirurgen weiterer Spezialgebiete.

Die operative Behandlung ist integraler Bestandteil der Therapie von Weichteilsarkomen. Das Ziel sollte in einer weiten Resektion sein, d. h. mit tumorfreien Resektionsrändern. Non-in-sano-Resektionen sind nicht nur mit einem hohen Lokalrezidivrisiko verbunden, sondern verschlechtern insgesamt die Prognose deutlich. Aus diesem Grund sollte das primäre Ziel der operativen Therapie die Verbesserung der Prognose sein, ohne aber kosmetische und funktionelle Aspekte außer Acht zu lassen (Breneman et al. 2003; Ferrari et al. 2009).

Die Radiotherapie ist ein weiterer wichtiger Bestandteil der Weichteilsarkom-Therapie, da hierdurch in vielen Fällen eine verbesserte lokale Kontrolle erzielt werden kann. Sie kann sowohl prä- also auch postoperativ verabreicht werden, wobei die Entscheidung hierfür individuell gestellt werden sollte.

Da Rhabdomyosarkome chemosensitiv sind, hat auch die Chemotherapie bei diesem Weichteilsarkom-Subtyp eine wichtige Rolle. So liegt die Überlebensraten von Patienten mit Rhabdomyosarkomen ohne Chemotherapie bei weniger als 20 %, während die Gabe von Chemotherapeutika die Prognose deutlich verbessern kann (Meza et al. 2006; Breneman et al. 2003). Dies ist nicht zuletzt dadurch begründet, dass die Chemotherapie nicht nur den Primärtumor, sondern auch (Mikro-)Metastasen angreift. Daher bekommen faktisch alle Kinder mit Rhabdomyosarkomen eine Chemotherapie. Der Großteil der übrigen Weichteilsarkom-Subtypen hingegen sind wenig chemosensitiv, weshalb Operation sowie Radiotherapie als primäre Therapieoptionen gewählt werden.

Alle Patienten mit Weichteilsarkomen sollten mehrere Jahre nach primärer Diagnose regelmäßigen Verlaufskontrollen unterzogen werden, inklusive MRT der ursprünglichen Tumor-Region sowie Staging-Untersuchungen. Manche histologischen Subtypen, wie das myxoide Liposarkom, benötigen aufgrund ihrer Tendenz, osseäre Metastasen zu entwickeln, adaptierte Nachsorge-Protokolle mit Ganzkörper-MRT-Untersuchungen.

Die 5-Jahres-Überlebensrate von pädiatrischen Patienten mit Weichteilsarkomen beträgt etwa 65 %, wobei es keinen signifikanten Unterschied zwischen Patienten mit Rhabdomyosarkomen sowie jenen mit anderen Weichteilsarkom-Entitäten gibt.