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Der Nervenarzt

Erschienen in:

20.09.2017 | Epilepsie | Leitthema

Epilepsie – neue Diagnostik, alte Medikamente?

Die Konsequenzen der Epilepsiegenetik

verfasst von: M. Tacke, B. A. Neubauer, L. Gerstl, T. Roser, J. Rémi, PD Dr. I. Borggraefe

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 12/2017

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Epilepsiegenetik hat in den letzten Jahren Fortschritte gemacht, sodass vor allem bei schwereren Epilepsiesyndromen oft die Ätiologie der Erkrankung geklärt werden kann. Dennoch wird ihr Nutzen teilweise infrage gestellt, da viele der molekulargenetischen Befunde nicht zu einer Therapieanpassung und damit zu einer Verbesserung der Prognose führen. Zusätzlich wird die Interpretation der Untersuchungsergebnisse durch den Anteil von Befunden unklarer Signifikanz erschwert.

Ziel der Arbeit

In der vorliegenden Arbeit werden die Argumente für eine breite genetische Diagnostik bei Kindern mit Epilepsien vorgestellt. Verschiedene genetische Erkrankungen werden skizziert, bei denen eine molekulargenetische Diagnose direkte therapeutische Konsequenzen hat. Der indirekte Nutzen einer Diagnosesicherung, ob durch Vermeidung unnötiger Untersuchungen, Abschätzung des Wiederholungsrisikos oder psychische Entlastung der betreuenden Personen, ist ebenfalls zu nennen.

Schlussfolgerung

Trotz noch weniger relevanter therapeutischer Neuerungen überwiegen die Vorteile einer breiten epilepsiegenetischen Diagnostik

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Titel: Epilepsie – neue Diagnostik, alte Medikamente?
Die Konsequenzen der Epilepsiegenetik
verfasst von: M. Tacke
B. A. Neubauer
L. Gerstl
T. Roser
J. Rémi
PD Dr. I. Borggraefe
Publikationsdatum: 20.09.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Epilepsie
Vigabatrin
Enzephalopathie
Dravet-Syndrom
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 12/2017
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-017-0427-7

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Springer Medizin

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