Erschienen in:
27.03.2017 | Epilepsie | infopharm
TSC-assoziierte Epilepsie
Everolimus erhält Zulassung als Begleittherapie
verfasst von:
Ute Ayazpoor
Erschienen in:
InFo Neurologie + Psychiatrie
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Ausgabe 3/2017
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Auszug
Patienten mit der seltenen Systemerkrankung tuberöse Sklerose (TSC) konnten bis vor kurzem nur symptomatisch behandelt werden. Die Erkenntnis, dass der mTOR-Signalweg eine zentrale Rolle bei der Entstehung der TSC spielt, wird inzwischen bei drei TSC-assoziierten Erkrankungen – dem Subependymalen Riesenzellastrozytom (SEGA), renalen Angiomyolipomen (AML) und seit Januar 2017 refraktären epileptischen Anfällen – in einer ursächlichen medikamentösen Therapie mit Everolimus umgesetzt. Die tuberöse Sklerose (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) ist mit einer Inzidenz von etwa 1 : 6.000 und einer geschätzten Prävalenz von weltweit ein bis zwei Millionen Betroffenen eine sehr seltene Multisystemerkrankung, berichtete Dr. Adelheid Wiemer-Kruel, Leiterin des TSC-Zentrums am Epilepsiezentrum, Kork. Ursache der Erkrankung sind zu 85 % (in 70 % der Fälle spontane) Mutationen in einem der Tumorsuppressorgene TSC1 oder TSC2, durch die der Proteinkomplex seine inhibitorische Wirkung auf die Serin/Threonin-Kinase mTOR verliert, so die Expertin. …