Skip to main content
Erschienen in: Endocrine Pathology 2/2016

30.03.2016

Epithelioid Hemangioendothelioma: a Rare Primary Thyroid Tumor with Confirmation of WWTR1 and CAMTA1 Rearrangements

verfasst von: Akeesha A. Shah, N. Paul Ohori, Linwah Yip, Christopher Coyne, Cristina R. Antonescu, Raja R. Seethala

Erschienen in: Endocrine Pathology | Ausgabe 2/2016

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

We report a rare case of epithelioid hemangioendothelioma as a primary thyroid tumor. To our knowledge, there are only two prior unequivocal cases of primary thyroid epithelioid hemangioendothelioma reported in the English literature. This is the first case in the thyroid with molecular confirmation.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Weiss SW, Enzinger FM. Epithelioid hemangioendothelioma: a vascular tumor often mistaken for a carcinoma. Cancer 1982;50:970–981.CrossRefPubMed Weiss SW, Enzinger FM. Epithelioid hemangioendothelioma: a vascular tumor often mistaken for a carcinoma. Cancer 1982;50:970–981.CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Dail DH, Liebow AA. Intravascular bronchioloalveolar tumor (abstr). Am J Pathol 1975;78:6a-7a. Dail DH, Liebow AA. Intravascular bronchioloalveolar tumor (abstr). Am J Pathol 1975;78:6a-7a.
3.
Zurück zum Zitat Murali R, Zarka MA, Ocal IT, Tazelaar. Cytologic features of epithelioid hemangioendothelioma. Am J Clin Pathol 2011;136:739–746.CrossRefPubMed Murali R, Zarka MA, Ocal IT, Tazelaar. Cytologic features of epithelioid hemangioendothelioma. Am J Clin Pathol 2011;136:739–746.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Mentzel T, Beham A, Calonje E, Katenkamp D, Fletcher CDM. Epithelioid hemangioendothelioma of skin and soft tissues: clinicopathologic and immunohistochemical study of 30 cases. Am J Surg Pathol 1997;21(4):363–374.CrossRefPubMed Mentzel T, Beham A, Calonje E, Katenkamp D, Fletcher CDM. Epithelioid hemangioendothelioma of skin and soft tissues: clinicopathologic and immunohistochemical study of 30 cases. Am J Surg Pathol 1997;21(4):363–374.CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Deyrup AT, Tighiouart M, Montag AG, Weiss SW. Epithelioid Hemangioendothelioma of Soft Tissue: A Proposal for Risk Stratification Based on 49 Cases. Am J Surg Pathol 2008;32:924–927.CrossRefPubMed Deyrup AT, Tighiouart M, Montag AG, Weiss SW. Epithelioid Hemangioendothelioma of Soft Tissue: A Proposal for Risk Stratification Based on 49 Cases. Am J Surg Pathol 2008;32:924–927.CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Mendlick MR, Nelson M, Pickering D, Johansson SL, Seemayer TA, Neff JR, Vergara G, Rosenthal H, Bridge JA. Translocation t(1;3)(p36.3;q25) is a nonrandom aberration in epithelioid hemangioendothelioma. Am J Surg Pathol. 2001 May;25(5):684–7. Mendlick MR, Nelson M, Pickering D, Johansson SL, Seemayer TA, Neff JR, Vergara G, Rosenthal H, Bridge JA. Translocation t(1;3)(p36.3;q25) is a nonrandom aberration in epithelioid hemangioendothelioma. Am J Surg Pathol. 2001 May;25(5):684–7.
8.
Zurück zum Zitat Tanas MR, Sboner A, Oliveira AM, Erickson-Johnson MR, Hespelt J, Hanwright PJ, Flanagan J, Luo Y, Fenwick K, Natrajan R, Mitsopoulos C, Zvelebil M, Hoch BL, Weiss SW, Debiec-Rychter M, Sciot R, West RB, Lazar AJ, Ashworth A, Reis-Filho JS, Lord CJ, Gerstein MB, Rubin MA, Rubin BP. Identification of a disease-defining gene fusion in epithelioid hemangioendothelioma. Sci Transl Med. 2011 Aug 31;3(98):98ra82. Tanas MR, Sboner A, Oliveira AM, Erickson-Johnson MR, Hespelt J, Hanwright PJ, Flanagan J, Luo Y, Fenwick K, Natrajan R, Mitsopoulos C, Zvelebil M, Hoch BL, Weiss SW, Debiec-Rychter M, Sciot R, West RB, Lazar AJ, Ashworth A, Reis-Filho JS, Lord CJ, Gerstein MB, Rubin MA, Rubin BP. Identification of a disease-defining gene fusion in epithelioid hemangioendothelioma. Sci Transl Med. 2011 Aug 31;3(98):98ra82.
9.
Zurück zum Zitat Errani C, Zhang L, Sung YS, Hajdu M, Singer S, Maki RG, Healey JH, Antonescu CR. A novel WWTR1-CAMTA1 gene fusion is a consistent abnormality in epithelioid hemangioendothelioma of different anatomic sites. Genes Chromosomes Cancer. 2011 Aug;50(8):644–53. Errani C, Zhang L, Sung YS, Hajdu M, Singer S, Maki RG, Healey JH, Antonescu CR. A novel WWTR1-CAMTA1 gene fusion is a consistent abnormality in epithelioid hemangioendothelioma of different anatomic sites. Genes Chromosomes Cancer. 2011 Aug;50(8):644–53.
10.
Zurück zum Zitat Antonescu CR, Le Loarer F, Mosquera JM, Sboner A, Zhang L, Chen CL, Chen HW, Pathan N, Krausz T, Dickson BC, Weinreb I, Rubin MA, Hameed M, Fletcher CD. Novel YAP1-TFE3 fusion defines a distinct subset of epithelioid hemangioendothelioma. Genes Chromosomes Cancer. 2013 Aug;52(8):775–84. Antonescu CR, Le Loarer F, Mosquera JM, Sboner A, Zhang L, Chen CL, Chen HW, Pathan N, Krausz T, Dickson BC, Weinreb I, Rubin MA, Hameed M, Fletcher CD. Novel YAP1-TFE3 fusion defines a distinct subset of epithelioid hemangioendothelioma. Genes Chromosomes Cancer. 2013 Aug;52(8):775–84.
11.
Zurück zum Zitat Patel NR, Salim AA, Sayeed H, Sarabia SF, Hollingsworth F, Warren M, Jakacky J, Tanas M, Oliveira AM, Rubin BP, Lazar AJ, López-Terrada D, Wang WL . Molecular characterization of epithelioid haemangioendotheliomas identifies novel WWTR1-CAMTA1 fusion variants. Histopathology. 2015 Nov;67(5):699–708. Patel NR, Salim AA, Sayeed H, Sarabia SF, Hollingsworth F, Warren M, Jakacky J, Tanas M, Oliveira AM, Rubin BP, Lazar AJ, López-Terrada D, Wang WL . Molecular characterization of epithelioid haemangioendotheliomas identifies novel WWTR1-CAMTA1 fusion variants. Histopathology. 2015 Nov;67(5):699–708.
12.
Zurück zum Zitat Baloch ZW, LiVolsi VA. Unusual tumors of the thyroid gland. Endocrinol Metab Clin North Am. 2008 Jun;37(2):297–310 Baloch ZW, LiVolsi VA. Unusual tumors of the thyroid gland. Endocrinol Metab Clin North Am. 2008 Jun;37(2):297–310
13.
Zurück zum Zitat Kaur A, Didolkar MS, Thomas A. Angiosarcoma of the thyroid: a case report with review of the literature. Endocr Pathol. 2013 Sep;24(3):156–61. Kaur A, Didolkar MS, Thomas A. Angiosarcoma of the thyroid: a case report with review of the literature. Endocr Pathol. 2013 Sep;24(3):156–61.
14.
Zurück zum Zitat Zhang X, el-Sahrigy D, Elhosseiny A, Melamed MR. Simultaneous cytomegalovirus infection and Kaposi’s sarcoma of the thyroid diagnosed by fine-needle aspiration in an AIDS patient. A case report and first cytologic description of the two entities occurring together. Acta Cytol 47: 645–648, 2003.CrossRefPubMed Zhang X, el-Sahrigy D, Elhosseiny A, Melamed MR. Simultaneous cytomegalovirus infection and Kaposi’s sarcoma of the thyroid diagnosed by fine-needle aspiration in an AIDS patient. A case report and first cytologic description of the two entities occurring together. Acta Cytol 47: 645–648, 2003.CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Poniecka A, Ghorab Z, Arnold D, Khaled A, Ganjei-Azar P. Kaposi’s sarcoma of the thyroid gland in an HIV-negative woman: a case report. Acta Cytol. 2007 May-Jun;51(3):421–3. Poniecka A, Ghorab Z, Arnold D, Khaled A, Ganjei-Azar P. Kaposi’s sarcoma of the thyroid gland in an HIV-negative woman: a case report. Acta Cytol. 2007 May-Jun;51(3):421–3.
16.
Zurück zum Zitat Siddiqui MT, Evans HL, Ro JY, Ayala AG. Epithelioid haemangioendothelioma of the thyroid gland: a case report and review of literature. Histopathology. 1998 May;32(5):473–6. Siddiqui MT, Evans HL, Ro JY, Ayala AG. Epithelioid haemangioendothelioma of the thyroid gland: a case report and review of literature. Histopathology. 1998 May;32(5):473–6.
17.
Zurück zum Zitat Hassan I, Barth P, Celik I, Hoffmann S, Langer P, Ramaswamy A, Wagner HJ, Rothmund M, Zielke A. An authentic malignant epithelioid hemangioendothelioma of the thyroid: a case report and review of the literature. Thyroid. 2005 Dec;15(12):1377–81. Hassan I, Barth P, Celik I, Hoffmann S, Langer P, Ramaswamy A, Wagner HJ, Rothmund M, Zielke A. An authentic malignant epithelioid hemangioendothelioma of the thyroid: a case report and review of the literature. Thyroid. 2005 Dec;15(12):1377–81.
18.
Zurück zum Zitat Surov A, Gottschling S, Wienke A, Meyer HJ, Spielmann RP, Dralle H. Primary Thyroid Sarcoma: A Systematic Review. Anticancer Res. 2015 Oct;35(10):5185–91. Surov A, Gottschling S, Wienke A, Meyer HJ, Spielmann RP, Dralle H. Primary Thyroid Sarcoma: A Systematic Review. Anticancer Res. 2015 Oct;35(10):5185–91.
19.
Zurück zum Zitat Tötsch M, Dobler G, Feichtinger H, Sandbichler P, Ladurner D, Schmid KW. Malignant hemangioendothelioma of the thyroid. Its immunohistochemical discrimination from undifferentiated thyroid carcinoma. Am J Surg Pathol. 1990 Jan;14(1):69–74. Tötsch M, Dobler G, Feichtinger H, Sandbichler P, Ladurner D, Schmid KW. Malignant hemangioendothelioma of the thyroid. Its immunohistochemical discrimination from undifferentiated thyroid carcinoma. Am J Surg Pathol. 1990 Jan;14(1):69–74.
21.
Zurück zum Zitat Weiss SW, Ishak KG, Dail DH, Sweet DE, Enzinger FM. Epithelioid hemangioendothelioma and related lesions. Semin Diagn Pathol. 1986;3:259–287.PubMed Weiss SW, Ishak KG, Dail DH, Sweet DE, Enzinger FM. Epithelioid hemangioendothelioma and related lesions. Semin Diagn Pathol. 1986;3:259–287.PubMed
22.
Zurück zum Zitat Rosai J, DeLellis RA, Carcangiu ML, Frable WJ, Tallini G. AFIP Atlas of Tumor Pathology: Tumors of the Thyroid and Parathyroid Glands. Silver Spring: ARP Press. 2014. Print. Rosai J, DeLellis RA, Carcangiu ML, Frable WJ, Tallini G. AFIP Atlas of Tumor Pathology: Tumors of the Thyroid and Parathyroid Glands. Silver Spring: ARP Press. 2014. Print.
23.
Zurück zum Zitat Gray MH, Rosenberg AE, Dickersin GR, Bhan AK. Cytokeratin expression in epithelioid vascular neoplasms. Hum Pathol. 1990 Feb;21(2):212–7. Gray MH, Rosenberg AE, Dickersin GR, Bhan AK. Cytokeratin expression in epithelioid vascular neoplasms. Hum Pathol. 1990 Feb;21(2):212–7.
24.
Zurück zum Zitat Doyle LA, Fletcher CD, Hornick JL. Nuclear Expression of CAMTA1 Distinguishes Epithelioid Hemangioendothelioma From Histologic Mimics. Am J Surg Pathol. 2015 Sep 24. [Epub ahead of print]. Doyle LA, Fletcher CD, Hornick JL. Nuclear Expression of CAMTA1 Distinguishes Epithelioid Hemangioendothelioma From Histologic Mimics. Am J Surg Pathol. 2015 Sep 24. [Epub ahead of print].
Metadaten
Titel
Epithelioid Hemangioendothelioma: a Rare Primary Thyroid Tumor with Confirmation of WWTR1 and CAMTA1 Rearrangements
verfasst von
Akeesha A. Shah
N. Paul Ohori
Linwah Yip
Christopher Coyne
Cristina R. Antonescu
Raja R. Seethala
Publikationsdatum
30.03.2016
Verlag
Springer US
Erschienen in
Endocrine Pathology / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 1046-3976
Elektronische ISSN: 1559-0097
DOI
https://doi.org/10.1007/s12022-016-9428-5

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2016

Endocrine Pathology 2/2016 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Pathologie

Molekularpathologische Untersuchungen im Wandel der Zeit

Open Access Biomarker Leitthema

Um auch an kleinen Gewebeproben zuverlässige und reproduzierbare Ergebnisse zu gewährleisten ist eine strenge Qualitätskontrolle in jedem Schritt des Arbeitsablaufs erforderlich. Eine nicht ordnungsgemäße Prüfung oder Behandlung des …

Vergleichende Pathologie in der onkologischen Forschung

Pathologie Leitthema

Die vergleichende experimentelle Pathologie („comparative experimental pathology“) ist ein Fachbereich an der Schnittstelle von Human- und Veterinärmedizin. Sie widmet sich der vergleichenden Erforschung von Gemeinsamkeiten und Unterschieden von …

Gastrointestinale Stromatumoren

Open Access GIST CME-Artikel

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) stellen seit über 20 Jahren ein Paradigma für die zielgerichtete Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren dar. Eine elementare Voraussetzung für eine mögliche neoadjuvante oder adjuvante Behandlung bei …

Personalisierte Medizin in der Onkologie

Aufgrund des erheblichen technologischen Fortschritts in der molekularen und genetischen Diagnostik sowie zunehmender Erkenntnisse über die molekulare Pathogenese von Krankheiten hat in den letzten zwei Jahrzehnten ein grundlegender …