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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Die Ophthalmologie 8/2019

18.10.2018 | Erbliche Augenkrankheiten | Kasuistiken

Brittle-Cornea-Syndrom Typ 1 durch Compound-Heterozygotie zweier Mutationen im ZNF469-Gen

verfasst von: Dr. med. Dr. rer. nat. Johannes Menzel-Severing, Ralph Meiller, Cornelia Kraus, Regina Trollmann, Deniz Atalay

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 8/2019

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Zusammenfassung

Wir berichten über einen 3‑jährigen Jungen mit beidseitigem Keratoglobus, blauen Skleren, Hallux valgus, Arachnodaktylie, Hypermobilität der Fingergrundgelenke und Mitralklappenfehler. Aus der Anamnese ergab sich eine im frühen Säuglingsalter bestehende generalisierte muskuläre Hypotonie. Molekulargenetisch konnte über den Nachweis von 2 pathogenen Mutationen im ZNF469-Gen (Compound-Heterozygotie) die Diagnose Brittle-Cornea-Syndrom Typ 1 gestellt werden. Neben einer neuropädiatrischen Betreuung erfolgte eine Brillenordination als Refraktionsausgleich und zum Schutz der Augen. Aufgrund der dünnen Hornhaut und Sklera sind Augenverletzungen die Hauptursache für irreversiblen Visusverlust bei dieser Erkrankung.
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Metadaten
Titel
Brittle-Cornea-Syndrom Typ 1 durch Compound-Heterozygotie zweier Mutationen im ZNF469-Gen
verfasst von
Dr. med. Dr. rer. nat. Johannes Menzel-Severing
Ralph Meiller
Cornelia Kraus
Regina Trollmann
Deniz Atalay
Publikationsdatum
18.10.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 8/2019
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-018-0796-8

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