Seltene Differenzialdiagnose einer Gehverweigerung

Auszug

Wir berichten über einen 3‑jährigen türkischen Jungen, der mit einer seit 3 Wochen neu aufgetretenen unklaren Gehverweigerung vorgestellt wurde. Ein Trauma stand nicht im Zusammenhang mit der Gehverweigerung. Bekannt war eine kombinierte Entwicklungsverzögerung, insbesondere im Bereich von Sprache, Fein- und Grafomotorik, Sozialverhalten und Emotionen bisher unbekannter Ätiologie. Nach einer unauffälligen Neonatalperiode zeigten sich während des 2. Lebensjahres ein zunehmender Entwicklungsrückstand in der motorischen und sprachlichen Entwicklung und ein perzentilenkreuzendes Längenwachstum. Die Körperlänge entsprach bis zum 6. Lebensmonat Werten zwischen der 75. und 90. Perzentile und fiel ab dem 12. Lebensmonat unter die 50. Perzentile. Freies Gehen wurde im 3. Lebensjahr erlernt. Sprachlich verstand der Junge einige Wörter und Aufforderungen, lautierte, sprach jedoch keine Wörter. Durch eine erweiterte Stoffwechseldiagnostik konnten verschiedene Stoffwechselerkrankungen ausgeschlossen werden (u. a. Organoacidopathien, Mukopolysaccharidose, Glykosylierungsstörungen, Störungen des Aminosäurestoffwechsels und der Fettsäurenoxidation, Kreatinmangelsyndrome, Antiquitindefekt, Carnitinmangel). Eine genetische Diagnostik war noch nicht erfolgt. …