Erste Enzymersatztherapie für Patienten mit LAL-Defizienz

Auszug

_ Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-Defizienz, LAL-D) ist eine genetisch bedingte, progrediente und selten vorkommende Stoffwechselerkrankung. Die genaue Prävalenz dieser Enzymmangelerkrankung ist bislang nicht bekannt und wird auf bis zu 1 : 130.000 geschätzt. Ursache der LAL-D ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im LIPA-Gen, der zum vollständigen oder fast vollständigen Verlust der Enzymaktivität der LAL führt. LAL ist für die Aufspaltung von Lipidestern zuständig — ein LAL-Mangel resultiert in der Akkumulation von Cholesterinestern und Triglyzeriden in verschiedenen Geweben und kann zu multiplen Organschäden und vorzeitigem Tod führen. …