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Erschienen in:

2013 | OriginalPaper | Buchkapitel

63. Familiäres Pankreaskarzinom

verfasst von : Peter Langer, Detlef K. Bartsch

Erschienen in: Erkrankungen des Pankreas

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Das familiäre Pankreaskarzinom (FPC) ist ein seltenes, aber inzwischen etabliertes hereditäres Tumorsyndrom mit einer gewissen phänotypischen Heterogenität. Keimbahnmutationen in den Genen BRCA2, PALB2, CDKN2a und ATM sind ursächlich bei etwa 10 % der FPC-Familien, der (die) zugrundeliegende(n) Gendefekt(e) der anderen Familien muss/müssen noch identifiziert werden. FPC-Familien und Risikopersonen dieser Familien sollten derzeit in Register und Fallsammlungen eingeschlossen, humangenetisch beraten und auf das Vorliegen von prädisponierenden Keimbahnmutationen (z. B. BRCA2, PALB2) untersucht werden. Das Risiko, an einem PC zu erkranken, ist in den FPC-Familien signifikant erhöht, sodass Früherkennungsprogramme im Rahmen wissenschaftlicher Protokolle gerechtfertigt erscheinen. Eine generelle Empfehlung für Früherkennungsuntersuchungen außerhalb wissenschaftlicher Studien kann derzeit nicht gegeben werden.

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Titel: Familiäres Pankreaskarzinom
verfasst von: Peter Langer
Detlef K. Bartsch
Copyright-Jahr: 2013
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Erkrankungen des Pankreas
Print ISBN: 978-3-642-37963-5

Electronic ISBN: 978-3-642-37964-2

Copyright-Jahr: 2013
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-37964-2_63

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